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1
Assuntos:
“...Doença renal policística autossômica dominante...”
Avaliação do citrato urinário como marcador de progressão da Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD)
Dissertação
2
Assuntos:
“...malformação vascular autossômica...”
Caracterização clínica e molecular de pacientes com Telangiectasia Hemorrágica Hereditária da Região de Campinas (SP) e Manaus (AM)
Dissertação
3
Assuntos:
“...Osteogênese imperfeita autossômica recessiva...”
Análise molecular do gene CRTAP através da técnica de PCR-SSCP-sequenciamento em pacientes com osteogênese imperfeita do Espírito Santo
Dissertação
4
Assuntos:
“...Doença autossômica recessiva...”
Avaliação do metabolismo energético em cérebro de ratos infantes após a administração aguda de l-tirosina
Dissertação
5
Assuntos:
“...Herança autossômica dominante...”
Novas evidências para herança genética da anomalia sulco vocal
Dissertação
6
Assuntos:
“...Doença renal policística autossômica dominante (DRPAD)...”
Regulação autonômica cardiovascular em repouso e durante manobras simpatoexcitatórias em pacientes com doença renal policística autossômica dominante normotensos
Tese
7
Assuntos:
“...Rim policístico autossômico dominante...”
Prevalência, perfil clínico e molecular de pacientes com doença renal policística do adulto no sul do Brasil
Tese
8
Assuntos:
“...Rim policístico autossômico dominante...”
Análise mutacional da região 3' do gene PKD1 em pacientes com rins policísticos no sul do Brasil
Dissertação
9
Assuntos:
“...Rim policístico autossômico dominante...”
Efeito do tratamento da água por osmose reversa ou deionização sobre a atividade inflamatória e o estresse oxidativo de pacientes urêmicos em hemodiálise
Tese
10
Assuntos:
“...Herança autossômica dominante...”
Estudos genético-moleculares em surdez não sindrômica e sindrômica
Dissertação
11
Assuntos:
“...Ataxia autossômica recessiva...”
Investigação clínica e genética da ataxia por deficiência de vitamina E (AVED), uma forma tratável de doença neuromuscular
Dissertação
12
Assuntos:
“...Herança autossômica recessiva...”
Análise de mutações em formas recessivas de pacientes com osteogênese imperfeita do Espírito Santo : comparação de metodologias
Dissertação
13
Assuntos:
“...Herança autossômica recessiva...”
Caracterização do padrão de mutações dos genes LEPRE1, CRTAP, PPIB, FKBP10, WNT1, SP7, SERPINF1 em osteogênese imperfeita
Dissertação
14
Assuntos:
“...RIM POLICÍSTICO AUTOSSÔMICO RECESSIVO/etiologia...”
"Análise do padrão de expressão do produto de PKHD1, o gene mutado na doença renal policística autossômica recessiva"
Tese
15
Assuntos:
“...Rim policístico autossômico dominante...”
Camundongos deficientes em Pkd1 apresentam disfunção cardíaca associada a reprogramação metabólica e aumento de inflamação e apoptose
Tese
16
Assuntos:
“...Hipocalcemia autossômica dominante...”
Estudo do gene do receptor sensor do cálcio (CASR) em pacientes com distúrbios do metabolismo do cálcio
Dissertação
17
Assuntos:
“...Rim policístico autossômico dominante...”
Efeitos do tabagismo sobre os fenótipos renal e cardíaco em camundongos císticos por inativação do gene Pkd1
Dissertação
18
Assuntos:
“...Rim policístico autossômico dominante...”
Deficiência de Pkd1 aumenta a expressão cardíaca de galectina-3 e a supressão da clivagem da policistina-1 induz apoptose dependente de galectina-3 em cardiomiócitos de camundongo...
Dissertação
19
Assuntos:
“...Rim policístico autossômico dominante...”
Camundongos com deficiência em Pkd1 apresentam disfunção cardíaca, fenótipo atenuado por knockout de galectina-3
Tese
20
Assuntos:
“...Ancestralidade autossômica...”
Análise de biomarcadores de predisposição genética e ancestralidade para o Diabetes mellitus tipo 1 no estado do Maranhão
Tese