Novas evidências para herança genética da anomalia sulco vocal

• Ano de defesa: 2016
• Autor(a) principal: Felipe, Patrick Atademos [UNESP]
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Estadual Paulista (Unesp)
• Palavras-chave em Português: Sulco vocal; Herança autossômica dominante; Genealogias; Etiologia; Sulcus vocalis; Autosomal dominant inheritance; Genealogies; Etiology
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/11449/144623

O sulco vocal é uma alteração anatômica da laringe na qual se encontra uma fenda disposta no sentido longitudinal paralelamente à margem livre das pregas vocais. Possui extensão e profundidade variáveis, sendo que quando muito profundo a mucosa adere ao ligamento vocal e aparenta dividir a prega vocal ao meio. Há duas hipóteses discutidas atualmente sobre sua origem: adquirida ou congênita. É possível que ambas co-existam e tenham um papel relacionado. O objetivo deste trabalho foi estudar as genealogias de pacientes diagnosticados com sulco vocal, a partir da premissa que alguns casos são de etiologia genética de herança autossômica dominante. Foram estudados 20 indivíduos com sulco vocal, pertencente a 18 genealogias. Após a consulta, 14 indivíduos relataram ausência de histórico familiar, sendo classificados como casos isolados, um indivíduo era adotado, enquanto que 5 indivíduos relataram parentes com sinais clínicos indicativos, como a rouquidão da voz. Após a realização do exame de videoralingoscopia, sendo que em 4 membros destas genealogias, foi confirmado a presença de sulco vocal. Os resultados dos nossos estudos em pacientes com a anomalia do sulco vocal apresentam novas evidências para herança genética em famílias com recorrência de sulco vocal, apoiando a hipótese da etiologia genética ou congênitas desta anomalia, em algumas famílias. Realizando o cálculo de penetrância, considerando a hipótese mais plausível de herança autossômica dominante. Cálculo este que será utilizado para o acompanhamento genético em futuras famílias a serem avaliadas.