"Análise do padrão de expressão do produto de PKHD1, o gene mutado na doença renal policística autossômica recessiva"

• Ano de defesa: 2004
• Autor(a) principal: Menezes, Luis Fernando Carvalho de
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: BLOTTING WESTERN/methods; CÍLIOS/patologia; IMMUNOHISTOCHEMISTRY/methods; IMUNOHISTOQUÍMICA/métodos; ISOFORMAS DE PROTEÍNAS/análise; KIDNEY TUBULES COLLECTING/pathology; KIDNEY TUBULES COLLECTING/physiopathology; MEMBRANE PROTEINS/analysis; MICROSCOPIA IMUNOELETRÔNICA/métodos/ MICROSCOPIA DE FLUORESCÊNCIA/méto; MICROSCOPY FLUORESCENCE/methods; MICROSCOPY IMMUNOELECTRON/methods; POLYCYSTIC KIDNEY AUTOSOMAL RECESSIVE/etiology; POLYCYSTIC KIDNEY AUTOSOMAL RECESSIVE/genetics; POLYCYSTIC KIDNEY AUTOSOMAL RECESSIVE/physiopathology; PROTEIN ISOFORMS/analysis; PROTEÍNAS DE MEMBRANA/análise; RIM POLICÍSTICO AUTOSSÔMICO RECESSIVO/etiologia; RIM POLICÍSTICO AUTOSSÔMICO RECESSIVO/fisiopatologia; RIM POLICÍSTICO AUTOSSÔMICO RECESSIVO/genética; TÚBULOS COLETORES RENAIS/fisiopatologia; TÚBULOS COLETORES RENAIS/patologia; WESTERN BLOTTING/métodos
• Link de acesso: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5160/tde-04102005-111547/

O gene PKHD1, mutado na doença renal policística autossômica recessiva, apresenta um padrão de splicing complexo associado a múltiplos transcritos alternativos. Neste trabalho estudamos o perfil de expressão de seu produto, poliductina. Análises por western blot revelaram produtos putativos de membrana de > 440 kDa e ~230 kDa, e de ~140 kDa em frações solúveis de rim, fígado e pâncreas. Estudos imunoistoquímicos mostraram marcação em ductos coletores renais e porção ascendente espessa da alça de Henle, em epitélios ductais biliar e pancreático e, no período embrionário, em broto ureteral, ductos biliar e pancreático e glândula salivar. Análises por imunofluorescência e microscopia imunoeletrônica sugerem que poliductina se localize em cílio apical primário, membrana apical e citoplasma de células do ducto coletor. Nossos resultados indicam que PKHD1 codifica isoformas de membrana e solúveis