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... hyperthermia (MH), and both conditions have been linked to mutations in human RYR1 gene, which encodes...

Estudo da variabilidade genética na miopatia central core: aperfeiçoando o screening de mutações no gene RYR1

Publicado em 2014
Dissertação

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... a strong genetic component, and only a small fraction of these (4% to 5%) are explained by mutations...

Mutações em genes de predisposição para câncer de mama em pacientes brasileiros de risco

Publicado em 2015
Dissertação