Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2021 |
| Autor(a) principal: |
Cardoso, João Paulo Greco de Freitas |
| Orientador(a): |
Não Informado pela instituição |
| Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
| Tipo de documento: |
Dissertação
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
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| Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
Não Informado pela instituição
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| Palavras-chave em Português: |
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| Link de acesso: |
https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5153/tde-29032022-123210/
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Resumo: |
Introdução: As diferenças do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência na conversão da testosterona em seu metabólito mais ativo, a diidrotestosterona, ocorre por deficiência da ação catalítica da enzima 5-alfa-redutase tipo 2 (5ARD2). Indivíduos 46,XY com testículos e ductos ejaculatórios, mas com genitália externa subvirilizada constituem o fenótipo predominante. Há grande variabilidade fenotípica mesmo entre indivíduos com a mesma alteração genética. O painel de fertilidade nos portadores de deficiência de 5ARD2 é também diverso, com poucos relatos na literatura dos desfechos de paternidade espontânea e em reprodução assistida. Objetivos: O presente estudo tem como objetivo revisar a assistência à reprodução desses indivíduos na instituição e na literatura. Métodos: Revisão da literatura e estudo retrospectivo em relato de casos em pacientes portadores de diferenças do desenvolvimento sexual por deficiência de 5ARD2 acompanhados no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP) Conclusão: Tanto nos relatos de casos da instituição HCFMUSP quanto na literatura temos uma amostra da diversidade de fenótipos da síndrome e de seus tratamentos. Os relatos de paternidade espontânea e sucesso em reprodução assistida em sua maioria se associam a pacientes com testículos tópicos ao nascimento ou correção precoce. Temos, portanto, que considerar a possibilidade de diferença no tempo de abordagem em adequação da genitália externa e orquidopexia como fator de impacto no potencial reprodutivo dos pacientes. Em consonância com as publicações prévias, a correção precoce da criptorquidia e alterações uretrais podem estar entre as estratégias na prevenção de alterações na espermatogênese e fertilidade dos pacientes |
