| Resumo: |
A infertilidade é uma doença do sistema reprodutivo considerada um problema de saúde pública global, afetando aproximadamente 15% dos casais e 7% dos homens. Falência espermatogênica primária é definida como incapacidade dos testículos produzirem espermatozoides, apesar do suporte hormonal adequado. Esse estudo é o primeiro a comparar dois grupos de pacientes com falência espermatogênica primária por meio da técnica array-CGH+SNP, utilizando a plataforma 4X180 (Agilent®). Adicionalmente, foram comparados os resultados obtidos por essa técnica com bancos de dados genômicos de expressão. Foram analisados vinte e três pacientes com falência espermatogênica primária, sendo sete com oligozoospermia extrema e dezesseis com azoospermia não obstrutiva, assim como seis homens comprovadamente férteis (grupo controle). A análise genômica foi realizada pelo software Nexus 8.0 e as análises de bancos de dados genômicos de expressão por meio do software Nexus Expression 3.0 com nível de significância de 5%. Os primeiros resultados evidenciaram diferenças de número e de tamanho das alterações genômicas (CNVs e LOHs) entre os dois grupos da amostra e o grupo controle, sendo a diferença do número de CNVs de perdas do grupo com oligozoospermia significativamente maior do que no grupo controle. O grupo de pacientes com azoospermia apresentou alterações genômicas de maior tamanho, entre 552pb a 11.3MB, quando comparado aos homens oligozoospérmicos e ao grupo controle. A análise descritiva permitiu identificação de um gene candidato a fenótipo de falência espermatogênica primária na região 12q21.1-q21.2, o gene GLIPR1L1. Por meio da análise individualizada, identificamos dois genes candidatos ao fenótipo de infertilidade, o SHH, localizado na região 7q21.3, e o TMEM184A, localizado na região 7p22.3. Foram também descritas oito novas regiões de CNVs e LOHs nos dois grupos da amostra, direcionando novos estudos para correlação entre genótipo e fenótipo. |
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