Polimorfismos A1298C e c677t em pacientes com doença hepática esteatótica associada à disfunção metabólica no Sul do Brasil e sua influência no risco cardiovascular

• Ano de defesa: 2024
• Autor(a) principal: Pinto, Anelise da Silva
• Orientador(a): Cruz, Carolina Uribe
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Figado gorduroso; Polimorfismo genético; Fatores de risco de doenças cardíacas; Metabolismo; Brasil, Região Sul
• Palavras-chave em Inglês: MASLD; Cardiovascular risk; MTHFR gene; Polymorphisms; Southern Brazil
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/280796

Antecedentes: A Doença Hepática Esteatótica Associada à Disfunção Metabólica (MASLD - Metabolic dysfunction-associated liver disease) está associada a risco cardiovascular (RC), sendo as doenças cardiovasculares uma das principais causas de morte entre os pacientes com MASLD. Sabe-se que a enzima Metilenotetrahidrofolato Redutase (MTHFR) influencia os níveis de homocisteína. Na presença de alterações genéticas ou deficiências nutricionais, esta enzima associa-se tanto à MASLD quanto à RC. Objetivo: No presente estudo buscamos verificar a frequência dos polimorfismos A1298C e C677T no gene MTHFR, em pacientes diagnosticados com MASLD no sul do Brasil e sua influência nos fatores de risco cardiovascular. Metodologia: Estudo clínico transversal que avaliou 147 pacientes com MASLD. Foram avaliados dados bioquímicos, antropométricos e os Índices de Castelli I e II, assim como o coeficiente aterosclerótico. Foram avaliadas as frequências dos polimorfismos C677T (rs1801133) e A1298C (rs1801131) do gene da MTHFR por q–PCR. Resultados: Quando avaliado o risco cardiovascular, 60,4% dos pacientes apresentaram baixo risco e 39,6% apresentou alto risco cardiovascular. o polimorfismo C677T apresentou uma frequência de 40,1% ,59,9% e 0% para o genótipo homozigoto saudável (CC), heterozigoto (CT) e homozigoto doente (TT) respectivamente. Para o polimorfismo A1298C, observou-se uma frequência de 7,5%, 40,8% e 51,4%, para os genótipos AA, AC e CC, respectivamente. Conclusão: Apesar da maioria dos pacientes apresentarem genótipos relacionados ao risco cardiovascular (RC), esses resultados não influenciaram no fenótipo de alto risco cardiovascular.