Síndrome de Aicardi: Apresentação de Dois casos Clínicos
Main Author: | |
---|---|
Publication Date: | 2014 |
Other Authors: | , |
Format: | Article |
Language: | por |
Source: | Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP) |
Download full: | https://doi.org/10.25754/pjp.2005.4866 |
Summary: | Resumo A síndrome de Aicardi é um distúrbio dominante ligado ao cromossoma X caracterizado por espasmos infantis, agenesia do corpo caloso e lacunas coriorretinianas. Clinicamente apresenta-se com atraso do desenvolvimento psicomotor grave, com uma sobrevivência que pode ir de meses a anos de vida. Os autores descrevem dois casos clínicos de síndrome de Aicardi seguidos na consulta de Neuropediatria do Hospital Geral de Santo António.Os autores discutem a heterogeneidade clínica da síndrome e a severidade do prognóstico. Palavras-Chave: Epilepsia, síndrome de Aicardi, agenesia do corpo caloso |
id |
RCAP_7f5c7c1eb5591a3748a28c6eb1fa3e93 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/4866 |
network_acronym_str |
RCAP |
network_name_str |
Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP) |
repository_id_str |
https://opendoar.ac.uk/repository/7160 |
spelling |
Síndrome de Aicardi: Apresentação de Dois casos ClínicosCase reportsResumo A síndrome de Aicardi é um distúrbio dominante ligado ao cromossoma X caracterizado por espasmos infantis, agenesia do corpo caloso e lacunas coriorretinianas. Clinicamente apresenta-se com atraso do desenvolvimento psicomotor grave, com uma sobrevivência que pode ir de meses a anos de vida. Os autores descrevem dois casos clínicos de síndrome de Aicardi seguidos na consulta de Neuropediatria do Hospital Geral de Santo António.Os autores discutem a heterogeneidade clínica da síndrome e a severidade do prognóstico. Palavras-Chave: Epilepsia, síndrome de Aicardi, agenesia do corpo calosoSociedade Portuguesa de Pediatria2014-08-29info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttps://doi.org/10.25754/pjp.2005.4866por2184-44532184-3333Teresa Oliveira, Felisbela RochaTeixeira, JoãoTemudo, Teresainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)instname:FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologiainstacron:RCAAP2024-05-06T15:09:22Zoai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/4866Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireinfo@rcaap.ptopendoar:https://opendoar.ac.uk/repository/71602025-05-28T14:36:45.721697Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP) - FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologiafalse |
dc.title.none.fl_str_mv |
Síndrome de Aicardi: Apresentação de Dois casos Clínicos |
title |
Síndrome de Aicardi: Apresentação de Dois casos Clínicos |
spellingShingle |
Síndrome de Aicardi: Apresentação de Dois casos Clínicos Teresa Oliveira, Felisbela Rocha Case reports |
title_short |
Síndrome de Aicardi: Apresentação de Dois casos Clínicos |
title_full |
Síndrome de Aicardi: Apresentação de Dois casos Clínicos |
title_fullStr |
Síndrome de Aicardi: Apresentação de Dois casos Clínicos |
title_full_unstemmed |
Síndrome de Aicardi: Apresentação de Dois casos Clínicos |
title_sort |
Síndrome de Aicardi: Apresentação de Dois casos Clínicos |
author |
Teresa Oliveira, Felisbela Rocha |
author_facet |
Teresa Oliveira, Felisbela Rocha Teixeira, João Temudo, Teresa |
author_role |
author |
author2 |
Teixeira, João Temudo, Teresa |
author2_role |
author author |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Teresa Oliveira, Felisbela Rocha Teixeira, João Temudo, Teresa |
dc.subject.por.fl_str_mv |
Case reports |
topic |
Case reports |
description |
Resumo A síndrome de Aicardi é um distúrbio dominante ligado ao cromossoma X caracterizado por espasmos infantis, agenesia do corpo caloso e lacunas coriorretinianas. Clinicamente apresenta-se com atraso do desenvolvimento psicomotor grave, com uma sobrevivência que pode ir de meses a anos de vida. Os autores descrevem dois casos clínicos de síndrome de Aicardi seguidos na consulta de Neuropediatria do Hospital Geral de Santo António.Os autores discutem a heterogeneidade clínica da síndrome e a severidade do prognóstico. Palavras-Chave: Epilepsia, síndrome de Aicardi, agenesia do corpo caloso |
publishDate |
2014 |
dc.date.none.fl_str_mv |
2014-08-29 |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
format |
article |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
https://doi.org/10.25754/pjp.2005.4866 |
url |
https://doi.org/10.25754/pjp.2005.4866 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.relation.none.fl_str_mv |
2184-4453 2184-3333 |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Sociedade Portuguesa de Pediatria |
publisher.none.fl_str_mv |
Sociedade Portuguesa de Pediatria |
dc.source.none.fl_str_mv |
reponame:Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP) instname:FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologia instacron:RCAAP |
instname_str |
FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologia |
instacron_str |
RCAAP |
institution |
RCAAP |
reponame_str |
Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP) |
collection |
Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP) |
repository.name.fl_str_mv |
Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP) - FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologia |
repository.mail.fl_str_mv |
info@rcaap.pt |
_version_ |
1833594750930780160 |