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Síndrome de Menkes - Dois Casos Clínicos

Bibliographic Details
Main Author: Rodrigues, Ana
Publication Date: 2014
Other Authors: Gaspar, Manuela, Santos, Manuela, Neves, Helena, Lamy, Sérgio, Rendeiro, Conceição
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Language: por
Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
Download full: https://doi.org/10.25754/pjp.2002.5225
Summary: Os autores apresentam dois casos clínicos de síndrome de Menkes em irmãos. No primeiro, um marcado atraso do desenvolvimento psicomotor e um cabelo característico sugeriram o diagnóstico, que se confirmou pelos níveis séricos baixos de cobre e ceruloplasmina e pela microscopia do cabelo. No segundo caso, o diagnóstico foi confirmado após o nascimento. Não foi possível a realização de um estudo pré-natal adequado por a gestação se encontrar no terceiro trimestre, quando foi feito o diagnóstico ao irmão. Este doente iniciou terapêutica com histidinato de cobre, aos 62 dias de vida, com melhoria dos problemas neurológicos. Salienta-se a precocidade da utilização do histidinato de cobre, inédita no nosso país.
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