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...) nos genes CACNA1C (rs1006737), BDNF (rs6265) e GAD 1 (rs1978340, rs3749034) com o TAB, os quais...

Influência de polimorfismos de genes funcionais (GAD1 rs1978340, CACNA1C rs100737 e BDNF rs6265...

Tese

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... de baixa voltagem subunidade 1-C (CACNA1C). Sabe-se, também, que no TB os marcadores de estresse oxidativo...

Estudo de associação entre disfunção neurocognitiva, estresse oxidativa e polimorfismos em pacientes jovens com Transtornos Bipolar tipo I

Publicado em 2013
Tese

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... avanços na patogênese do HP. Variantes patogênicas (VP) somáticas nos genes KCNJ5, CACNA1D, ATP1A1, ATP...

Investigação genética por sequenciamento paralelo em larga escala do hiperaldosteronismo primário causado por hiperplasia adrenal cortical unilateral ou bilateral

Publicado em 2020
Tese

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... nos genes de canais iônicos KCNJ5, CACNA1D, ATP1A1 e ATP2B3, envolvidos na manutenção da homeostase iônica...

Investigação genética dos tumores corticais adrenais produtores de aldosterona

Publicado em 2019
Tese

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... arterial no rim (Ace, Acta2, Agt, Agtr1a, Agtr1b, Alox5, Cacna1c, Ece1, Ednra, Kcnma1, P2rx4, Scnn1g e Slc...

Avaliação da instabilidade genômica, estresse oxidativo e modulação da expressão gênica pela vitamina D em modelo de ratos espontaneamente hipertensos

Publicado em 2016
Tese

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...8, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1H, e RYR3, que controlam o influxo de Ca+2 da membrana plasmática no retículo...

Caracterização de alterações moleculares em tumores do pâncreas e região periampular

Publicado em 2020
Tese

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...5A1, CACNA1A, EXOSC3, MME, ITPR1, KIF1A, STXBP1, SNX14, SPTBN2, TMEM240, TUBB4A), com um adicional de 33,3...

Investigação clínica e genética em pacientes com ataxia congênita

Publicado em 2023
Tese

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... no grupo câncer - CACNA1H, CRK, EIF2B5, ELK1, FRAP1 (MTOR), GYS1, HRAS, IGF2, IKBKB, IKBKE, ITPR3, KRAS...

Análise de expressão gênica da via de sinalização do receptor do fator de crescimento semelhante à insulina tipo 1 no câncer de endométrio

Dissertação

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... nos genes do receptor rianodina tipo 1 (RYR1) / diidropridina (CACNA1S) e parâmetros do TCIV. Resultado...

Análise do teste de contratura muscular para diagnóstico de hipertermia maligna: comparação dos critérios do grupo europeu e norte-americano

Publicado em 2021
Dissertação

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... bipolar como, por exemplo, os genes CACNA1C, ODZ4, NCAN, FTO, TNF-A, IL-10, IL-6, BDNF e SERP...

Estudo das bases genéticas do Transtorno Bipolar

Publicado em 2018
Dissertação

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... e a duração da doença, e também com os genes candidatos a modificadores CACNA1A, ATXN1, ATXN3, ATXN7 e RAI...

A heterogeneidade da ataxia espino-cerebelar tipo 2 caracterização clínica e genes modificadores

Publicado em 2019
Tese

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...1. Uma única paciente apresentou 6 alterações somáticas, uma nonsense em NF1 e 5 missenses em CACNA1E, FAT...

Verificação de mutações somáticas em câncer de mama subtipo luminal de pacientes jovens

Publicado em 2020
Tese

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..., os genes DLX1, CACNA2D2 e representantes da família de receptores olfatórios foram consideradas relevantes...

Avaliação genômica da infertilidade masculina idiopática por azoospermia não obstrutiva

Publicado em 2018
Tese