Mostrando 1 - 20 resultados de 31 para a busca '((gene gfg) OR (gene gla))', tempo de busca: 0,52s

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... ligada ao cromossomo X. É causada por variantes no gene GLA que leva à ausência ou deficiência da enzima...

Prevalência e fatores associados a variantes do gene GLA (doença de Fabry): Screening nacional

Publicado em 2023
Tese

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... ao X provocada por mutações do gene GLA levando à atividade insuficiente da enzima α-GAL (α-galactosidase...

Perfil proteômico de podócitos editados geneticamente pela tecnologia CRISPR/Cas9 expressando características fenotípicas da doença de Fabry

Publicado em 2022
Tese

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... essa enzima está localizado no braço longo do cromossomo X, na região Xq21.33-Xq22, chama-se gene GLA...

Detecção de mutações em pacientes brasileiros com Doença de Fabry

Publicado em 2005
Dissertação

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... de atividade da hidrolase lisossomal α-galactosidase A (α-GAL), codificada pelo gene GLA. Este defeito...

Aspectos moleculares relacionados ao diagnóstico e progressão da Doença de Fabry

Publicado em 2017
Tese

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... e sequenciamento do gene GLA em homens e mulheres foram realizados naqueles com suspeita de DF. RESULTADOS...

Angioqueratoma como marcador para o diagnóstico de doença de Fabry

Publicado em 2013
Dissertação

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... no Vale do Paraíba e na Zona Leste de São Paulo. O teste genético para o gene GLA foi realizado...

Perfil genético e fenotípico da doença de Fabry na população do Vale do Paraíba e Zona Leste de São Paulo

Publicado em 2023
Dissertação

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...Fabry Disease (FD) is a lysosomal storage disorder caused by genetic variants of the GLA gene...

Biomarcadores renais não convencionais em pacientes com Doença de Fabry

Publicado em 2025
Dissertação

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... de lyso-GL3. Foi realizado o sequenciamento do gene GLA quando a atividade da enzima α-GAL se apresentou...

Avaliação da efetividade de um método alternativo para rastreamento da doença de Fabry entre a população feminina portadora de doença renal

Publicado em 2023
Tese

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.... A mutation in GLA gene, causes α-galactosidase A (α-Gal A) deficiency, that with the crescent accumulation...

Estudo da homeostase lisossômica e caracterização de fibroblastos de pacientes com doença de Fabry em cultura celular

Publicado em 2017
Dissertação