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“... de sobrevivência do neurônio motor (SMN1), que apresenta uma cópia homóloga (SMN2). Em torno de 95% dos pacientes...”
Análise molecular dos genes SMN1 e SMN2 em pacientes com suspeita clínica de atrofia muscular espinal
Dissertação
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“... usualmente utilizada para detecção da variante patogênica comum no gene SMN1 é o Multiplex Ligation-dependent...”
Validação da técnica de sequenciamento massivo paralelo para detecção de variantes no gene smn1 causadoras da atrofia muscular espinhal
Dissertação
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“.... O surgimento das três formas clínicas está diretamente relacionado com alterações no gene SMN1 (neurônio motor...”
Avaliação clínica e molecular de pacientes com atrofia espinhal progressiva no estado do Ceará
Dissertação
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“... estimada de 1 em cada 10.000 nascidos vivos. Alterações no gene SMN1 causam a doença, sendo...”
Triagem neonatal para atrofia muscular espinhal através de PCR em tempo real : um estudo piloto no Brasil
Dissertação
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“...O uso de radiofármacos em serviços de medicina nuclear (SMN) tem aumentado significativamente...”
Avaliação da Qualidade de Radiofármacos Em Serviços de Medicina Nuclear de Estados da Região Nordeste
Dissertação
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“... que possam aumentar o nível da proteína SMN2. Diversas drogas com esta ação estão sendo testadas na tentativa...”
Avaliação da força muscular e da habilidade motora das crianças com amiotrofia espinhal progressiva do tipo II e III medicadas com ácido valpróico
Dissertação
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“... de escala Normal (SMN) com mesmo fator de escala quando os graus de liberdade vão para o infinito...”
Classe de distribuições mistura de escala t-student e ensaios em análise de dados circulares: distribuição wrapped Birnbaum-Saunders
Tese
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“... follows a finite mixture of scale mixture of normal (SMN) distribution. Next, we propose a censored...”
Finite mixture of regression models
Tese
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“... em três serviços de medicina nuclear (SMN) na cidade de Recife-PE, a partir do procedimento de marcação...”
Avaliação da qualidade do radiofármaco 99mTc-MIBI e sua influência na qualidade da imagem em cintilografia de perfusão do miocárdio
Dissertação
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“...); 50 mg/mL SMN 39 (black, Fe biofortified); 50 mg/mL BRS Artico (white, standard)] were utilized. The gene...”
In vitro and in vivo iron bioavailability of biofortified beans (Phaseolus vulgaris L.) and its effect on intestinal function and microbiota
Tese
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“... bialélicas no gene SMN1. O número de cópias do gene SMN2 influencia o fenótipo. O Nusinersena...”
Estudo clínico e funcional da atrofia muscular espinhal 5q: história natural e tratamento com nusinersena
Tese
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“... de medicina nuclear (SMN), não inclui, ainda, a calibração do ativímetro. Considerando que estes instrumentos...”
Desenvolvimento de uma metodologia de calibração \"in situ \" de medidores de atividade
Dissertação