Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2011 |
| Autor(a) principal: |
Nunes, Giovanna Teixeira |
| Orientador(a): |
Não Informado pela instituição |
| Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
| Tipo de documento: |
Dissertação
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Universidade Estadual do Ceará
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| Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
Não Informado pela instituição
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| Palavras-chave em Português: |
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| Link de acesso: |
https://siduece.uece.br/siduece/trabalhoAcademicoPublico.jsf?id=70670
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Resumo: |
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença de herança autossômica recessiva que se estabelece de forma rápida e intensa nos primeiros meses de vida, sendo a principal causa de morte infantil depois da fibrose cística; com uma incidência estimada de 1 em cada 10000 nascidos vivos. A AME se caracteriza pela degeneração dos neurônios motores da medula espinhal causando fraqueza dos membros e troncos, seguida de atrofia muscular. Os pacientes podem ser classificados em tipos I, II, III, sendo essa classificação baseada no início de manifestação da doença, no curso da doença e na expectativa de vida dos pacientes. O surgimento das três formas clínicas está diretamente relacionado com alterações no gene SMN1 (neurônio motor de sobrevivência) e 95% dos pacientes com AME são homozigotos para ausência do exon 7 desse gene. O gene SMN tem duas cópias no cromossomo 5; uma cópia, SMN1, está mais próxima do telômero do cromossomo e é responsável pela maior parte da produção da proteína funcional desse gene; a outra, SMN2, está mais próxima do centrômero e difere apenas um nucleotídeo do SMN1, sendo o suficiente para alterar o modo como RNA é processado. Nossos objetivos nesse trabalho foram coletar, analisar e interpretar dados clínicos, epidemiológicos e moleculares de pacientes com a doença no estado do Ceará. A metodologia consistiu na obtenção de informações clínicas e análise molecular da amostra sanguínea dos pacientes com AME atendidos no centro de referência para a doença nesse estado. A análise molecular foi feita através da PCR (Reação em Cadeia de Polimerase) para o exon 7 do gene SMN(neurônio motor de sobrevivência), seguida da análise do gel de poliacrilamida 8% para mutação SMN1. Do total da nossa amostra, 52,6% apresentaram exames clínicos e moleculares positivos para a doença. Ressalta-se, com esses dados, a importância do diagnóstico molecular precoce para a confirmação clínica da doença, melhorando o prognóstico e aconselhamento genético para as famílias de pacientes com atrofia muscular espinhal. Palavras-chave: AME. Genética Molecular. Neurônio motor de sobrevivência. |
