1
Assuntos:
“...Inborn errors of metabolism...”
Fatores associados a adesão ao tratamento dos pacientes com fenilcetonúria acompanhados pelo Serviço de Genética Médica do Hospital de Clinícas de Porto Alegre
Dissertação
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Assuntos:
“...Inborn errors of metabolism...”
Hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina hidroxilase : avaliação da responsividade ao BH4 em pacientes acompanhados no Serviço de Genética Médica do HCPA e que apresent...
Dissertação
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Assuntos:
“...Inborn errors of metabolism...”
Morte súbita na infância e erros inatos do metabolismo : investigação da prevalência das variantes frequentes de Glicogenoses tipo Ia, Ib e II em uma amostra de indivíduos hígidos...
Dissertação
4
Assuntos:
“...Inborn errors of metabolism...”
Morte súbita e inesperada na infância associada a erros inatos do metabolismo no Brasil : uma abordagem epidemiológica e genética
Tese
5
Assuntos:
“...Inborn Errors...”
Síndrome HELLP e defeitos de beta oxidação de ácidos graxos de cadeia longa hidroxi-acil: um estudo de caso-controle
Dissertação
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Assuntos:
“...Genetic diseases inborn...”
Estudo da via auditiva periférica e central em indivíduos com mucopolissacaridose
Dissertação
7
Assuntos:
“...Genetic Diseases Inborn...”
Alterações fundoscópicas em um grupo de portadores de doença falciforme em Salvador - Bahia
Dissertação
8
Assuntos:
“...Metabolism, Inborn errors...”
Estudo da etiopatogenia da hidropisia fetal não-imune a partir de uma série de casos utilizando um protocolo de investigação ampliado
Dissertação
9
Assuntos:
“...Inborn errors of metabolism...”
Doença da urina do xarope do bordo no Brasil : um panorama das duas últimas décadas
Dissertação
10
Assuntos:
“...Genetic diseases, Inborn...”
Trombofilia hereditária em fetos com malformações de origem vascular : Genetic polymorphisms in fetuses with malformations of vascular origin
Tese
11
Assuntos:
“...Nanotechnology. Inborn errors of metabolism. Behavior. Oxidative stress...”
AVALIAÇÃO DE LIPOSSOMAS COM CREATINA SOBRE O METABOLISMO CEREBRAL DE RATOS WISTAR COM HIPERFENILALANINEMIA
Dissertação
12
Assuntos:
“...inborn errors of immunity...”
Investigação dos mecanismos imunológicos envolvidos na resposta a fungos e caracterização de pacientes brasileiros com suscetibilidade a micoses
Dissertação
13
Assuntos:
“...Inborn errors of metabolism...”
Perfil genotípico de pacientes chilenos com Doença da Urina do Xarope de Bordo
Tese
14
Assuntos:
“...Inborn errors of immunity...”
Fatores genéticos e imunológicos relacionados a Síndrome Congênita do Zika em humanos
Tese
15
Assuntos:
“...Inborn genetic diseases...”
Avaliação do perfil psiquiátrico de pacientes com mucopolissacaridoses
Dissertação
16
Assuntos:
“...Inborn errors of metabolism...”
Investigação de erros inatos do metabolismo em indivíduos com deficiência intelectual e transtorno do espectro autista
Tese
17
Assuntos:
“...Genetic Diseases, Inborn...”
Prevalência de alterações cromossômicas constitucionais e relacionadas a neoplasias de medula óssea em 13 anos de análise citogenética no estado do Ceará
Dissertação
18
Assuntos:
“...Metabolism, Inborn Errors...”
Disfunção mitocondrial induzida por metilmalonato e 3-nitropropionato
Tese
19
Assuntos:
“...inborn errors metabolism...”
Aspectos neuropsicológicos e comportamentais associados à Doença de Gaucher tipo 1: relato de uma série de casos
Dissertação
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Assuntos:
“...Inborn errors of metabolism...”
Glicogenoses hepáticas : o diagnóstico genético confirma a hipótese diagnóstica inicial baseada em manifestações clínicas e bioquímicas?
Dissertação