Avaliação do perfil psiquiátrico de pacientes com mucopolissacaridoses

• Ano de defesa: 2013
• Autor(a) principal: Assumpção, Tatiana Malheiros
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Behavioral genetics; Developmental disabilities; Doenças genéticas inatas; Genética comportamental; Inborn genetic diseases; Mental disorders; Mucopolissacaridoses; Mucopolysaccharidoses; Transtornos do desenvolvimento infantil; Transtornos mentais
• Link de acesso: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/47/47133/tde-24022014-094625/

As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças metabólicas hereditárias causadas pela deficiência de enzimas lisossomais específicas, que causam alterações físicas e/ou comportamentais crônicas e progressivas. Um fenótipo comportamental é um padrão característico de observações motoras, cognitivas, linguísticas e sociais consistentemente associado a uma condição biológica. Tal fenótipo pode ser um transtorno mental ou outras características de comportamento não necessariamente associadas a transtornos. No caso específico das mucopolissacaridoses, embora haja diversos relatos na literatura sobre as altas taxas de ocorrência de problemas de comportamento na síndrome de Sanfilippo (MPS III), muito pouco é conhecido sobre as características comportamentais das outras entidades (MPS I, II, IV, VI e VII). Este trabalho pretendeu avaliar e descrever as alterações psiquiátricas encontradas em 22 pacientes com MPS atendidos em três serviços de genética clínica (4 MPS I, 5 MPS II, 1 MPS III, 4 MPS IV, 7 MPS VI, 1 MPS VII). As avaliações foram feitas através de instrumentos específicos, traduzidos e validados para nossa população, a saber: K-SADS PL, ATA, CARS, CGAS; e um instrumento traduzido, mas ainda sem validação brasileira: Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland. Os resultados mostraram que esses indivíduos apresentam altas taxas de transtornos mentais ao longo da vida, comportamento adaptativo deficitário e funcionamento global prejudicado. Além disso, observou-se um grande impacto familiar da doença, abandono escolar por falta de condições de acesso e de preparo da própria escola, grande dependência dos indivíduos avaliados e sobrecarga de um único cuidador, geralmente a mãe. Também ficou evidente o peso trazido pelo próprio tratamento, traduzido em uma recusa em aceitar novas propostas clínicas oferecidas. Concluiu-se que a população estudada é altamente vulnerável dos pontos de vista pessoal, familiar e social, sendo necessários mais estudos para seu melhor conhecimento e elaboração de programas e políticas de atendimento mais direcionados para suas necessidades