Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2018 |
| Autor(a) principal: |
Oleas, Francisca Alexandra Gavilanes |
| Orientador(a): |
Não Informado pela instituição |
| Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
| Tipo de documento: |
Tese
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
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| Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
Não Informado pela instituição
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| Palavras-chave em Português: |
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| Link de acesso: |
http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5150/tde-15082018-092726/
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Resumo: |
Introdução: Vários genes, particularmente os envolvidos na via de transcrição Transforming Growth Factor beta, estão claramente associados ao risco de desenvolvimento de hipertensão arterial pulmonar. Entretanto, pouco ou quase nada se sabe sobre a existência de fatores genéticos que possam estar associados a uma das formas mais prevalentes de hipertensão arterial pulmonar no mundo, a hipertensão arterial pulmonar associada a esquistossomose (HAP-Sch). O objetivo deste estudo foi avaliar a associação dos genes já descritos na hipertensão arterial pulmonar idiopática (HAPI) com a HAP-Sch. Método: Estudo transversal, comparando amostras de pacientes seguidos no ambulatório de Circulação Pulmonar no Instituto do Coração do HCFMUSP, com diagnóstico de HAP-Sch ou HAPI. Foram avaliadas as características genéticas nestes grupos quanto à presença de variantes patogênicas dos genes:BMPR2, ACVRL1, KCNK3, KCNK5, CAV-1, CBLN2, ENG, andSMAD9. Resultados: Foram incluídos 69 pacientes com HAP-Sch e 74 pacientes com HAPI. O grupo HAP-Sch apresentou idade mais avançada (52.1 ± 11.8 vs 41.5 ± 15.0; p = < 0,001) e débito cardíaco mais preservado ao diagnóstico (4.7 ± 1.9 vs 4.0 ± 1.4 p = 0.019). Cerca de 24% dos pacientes com HAPI apresentaram resposta aguda durante o teste de vasorreatividade, enquanto nenhum paciente com HAP-Sch apresentou resposta (p =< 0.001). Pacientes com HAP-Sch apresentaram 7% de variantes patogênicas, comparado com11% dos HAPI(p=0,782). Em ambos os grupos, pacientes portadores de variantes patogênicas possuíam características clínicas e hemodinâmicas semelhantes aos demais pacientes. No grupo HAP-Sch, a sobrevida dos portadores de variantes patogênicas foi significativamente menor (p=0.035). Conclusão: A prevalência de variantes patogênicas na HAP-Sch é semelhante à encontrada na HAPI e, da mesma forma, sua presença está associada a pior prognóstico |
