Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2022 |
| Autor(a) principal: |
Ramos, Maria Isabel Santos de Norões |
| Orientador(a): |
Não Informado pela instituição |
| Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
| Tipo de documento: |
Dissertação
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
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| Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
Não Informado pela instituição
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| Palavras-chave em Português: |
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| Link de acesso: |
https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17160/tde-03022023-151211/
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Resumo: |
A lipofuscinose ceróide neuronal (LCN) é uma doença neurodegenerativa progressiva devido ao depósito de pigmento autofluorescente, lipofuscina ceróide, com acúmulo em diversos tecidos. Perda visual, epilepsia farmacorresistente, ataxia, distúrbio do movimento, regressão do neurodesenvolvimento, alterações cognitivas e comportamentais são os sintomas mais frequentes neste transtorno. Foi descoberto ao longo dos anos 14 subtipos de LCN, CLN1-CLN14. Exames complementares como neuroimagem, neurofisiológico, oftalmológico e histológico auxiliam no diagnóstico, porém o exame confirmatório é genético e/ou enzimático. O tratamento para a maioria dos tipos de LCN ainda não modifica o curso da doença. Esse estudo tem como finalidade relatar sete casos de CLN6, confirmados geneticamente e assistidos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (HC-FMRP-USP), correlacionando os fenótipos e genótipos, corroborando com os achados complementares. Nossos resultados mostraram, em geral, semelhanças em comparação com o que já existe na literatura, ao tempo que evidenciou mutação ainda não conhecida, somando novos apontamentos e questionamentos no que diz respeito à heterogeneidade dessa doença. |
