Lipofuscinose ceróide neuronal: manifestação fenotípica de uma série de casos CLN6 - Ramos, Maria Isabel Santos de Norões (2022)
A lipofuscinose ceróide neuronal (LCN) é uma doença neurodegenerativa progressiva devido ao depósito de pigmento autofluorescente, lipofuscina ceróide, com acúmulo em diversos tecidos. Perda visual, epilepsia farmacorresistente, ataxia, distúrbio do movimento, regressão do neurodesenvolvimento, alterações cognitivas e comportamentais são os sintomas mais frequentes neste transtorno. Foi descoberto ao longo dos anos 14 subtipos de LCN, CLN1-CLN14. Exames complementares como neuroimagem, neurofisiológico, oftalmológico e histológico auxiliam no diagnóstico, porém o exame confirmatório é genético e/ou enzimático. O tratamento para a maioria dos tipos de LCN ainda não modifica o curso da doença. Esse estudo tem como finalidade relatar sete casos de CLN6, confirmados geneticamente e assistidos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (HC-FMRP-USP), correlacionando os fenótipos e genótipos, corroborando com os achados complementares. Nossos resultados mostraram, em geral, semelhanças em comparação com o que já existe na literatura, ao tempo que evidenciou mutação ainda não conhecida, somando novos apontamentos e questionamentos no que diz respeito à heterogeneidade dessa doença.