Aspectos psicossociais e qualidade de vida na população com diagnóstico de fenilcetonúria e seus cuidadores

• Ano de defesa: 2023
• Autor(a) principal: Gabe, Kamilla Mueller
• Orientador(a): Remor, Eduardo Augusto
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Fenilcetonúrias; Saúde mental; Ansiedade; Depressão; Estresse; Qualidade de vida; Cuidadores; Apoio social; Revisão; Fatores psicossociais
• Palavras-chave em Inglês: Phenylketonuria; Quality of life; Mental health; Social support; Metabolic control; Scoping review
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/274761

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética rara que resulta em um acúmulo do aminoácido fenilalanina (Phe) no organismo. O tratamento consiste na adoção de uma dieta restrita em Phe e suplementação nutricional, mas a adesão a um tratamento complexo é um desafio para pacientes e cuidadores. Atualmente não há um consenso quanto ao impacto na saúde mental e qualidade de vida (QoL) dessa população. Assim, foi realizada uma revisão de escopo (Estudo 1) acerca da QoL de pacientes com PKU e seus cuidadores. Através da análise de 29 artigos inclusos na revisão final, identificou-se um crescente interesse na avaliação da QoL nessa população nos últimos anos, sendo que impactos significativos na QoL foram descritos majoritariamente entre pacientes pediátricos e cuidadores. Um estudo empírico (Estudo 2) também foi conduzido objetivando descrever o panorama dos aspectos psicossociais em pacientes e cuidadores no cenário nacional. Participaram do estudo 13 pacientes adultos e 19 cuidadores de pacientes pediátricos acompanhados em um ambulatório especializado, que responderam a medidas psicossociais, relacionadas ao tratamento e QoL. Verificou-se que as dimensões da QoL relacionadas ao impacto emocional alcançaram os maiores escores (maior impacto), e que fatores sociodemográficos, relacionados à doença e a saúde mental são variáveis relevantes para a QoL. Os resultados também indicaram que o apoio social percebido pode ser um fator de estímulo ao controle metabólico em adultos. Em conjunto, ambos os estudos reforçam a importância dos aspectos psicossociais para o controle da doença e para a qualidade de vida nessa população.