Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2001 |
| Autor(a) principal: |
Acosta, Angelina Xavier |
| Orientador(a): |
Não Informado pela instituição |
| Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
| Tipo de documento: |
Tese
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
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| Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
Não Informado pela instituição
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| Palavras-chave em Português: |
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| Link de acesso: |
https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17138/tde-18032024-125357/
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Resumo: |
No presente estudo, foram analisadas 115 famílias com fenilcetonúria (PKU) predominantemente da região sudeste do Brasil, utilizando três métodos laboratoriais (DGGE, SSCP e seqüenciamento). Foram investigados todos os 13 exons do gene da fenilalanina hidroxilase (PAH), incluindo os sítios de splicing e região promotora. Foram identificadas 50 mutações distintas, caracterizando 91 % dos alelos mutantes. Das 50 mutações identificadas, cinco foram mais prevalentes (50% dos alelos com PKU), sendo a mais comum a IVS10nt-11g→a (17,4%), seguida da R261Q (12,2%), V388M (9,1%), R252W (6,5%) e R270K (4,8%). As mutações restantes são raras. O espectro mutacional inclui dez mutações novas, IVS5nt-54a→Q, IVS6nt17g→t, E205A, F240S, K274E, I318T, L321L, C357G, IVS11nt17g→a e S411X. Com a finalidade de caracterizar a origem e a distribuição dos alelos da PAH, também investigamos as associações das mutações detectadas com os haplótipos PCR/RFLP e alelos de VNTR localizados no gene da PAH. Para os pacientes cujos alelos mutantes foram detectados, realizou-se associação com os níveis de fenilalanina pré-tratamento, estabelecendo uma correlação genótipo-fenótipo. Os resultados apresentados no presente trabalho confirmam a heterogeneidade acentuada no locus da PAH e contribuem para o conhecimento da distribuição e freqüência das mutações de PKU na nossa população. |
