Avaliação da qualidade de vida de pacientes com doença de gaucher, doença de fabry e mucopolissacaridoses

• Ano de defesa: 2010
• Autor(a) principal: Oliveira, Fabiane Lopes
• Orientador(a): Schwartz, Ida Vanessa Doederlein
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Doença de Gaucher; Doença de Fabry; Mucopolissacaridoses; Qualidade de vida
• Palavras-chave em Inglês: Quality of life; Gaucher disease; Fabry disease; Mucopolysaccharidosis; SF-36
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/26931

Introdução: As doenças de Gaucher (DG), Fabry (DF) e Mucopolissacaridoses (MPS) constituem-se nos tipos mais frequentes de doenças lisossômicas (DL) tratados por terapia de reposição enzimática (TRE). No Brasil, até o presente momento, não há dados de avaliação da qualidade de vida de pacientes com DL, nem instrumento específico validado paratanto. Objetivo: Avaliar a qualidade de vida (QV) de uma amostra de pacientes brasileiros com DG, DF e MPS por meio da aplicação do questionário SF-36. Método: Estudo transversal observacional. O SF-36 é composto por 8 domínios: capacidade funcional, aspecto físico, dor e estado geral de saúde; vitalidade, aspecto social e saúde mental. O questionário foi aplicado, em uma consulta de rotina no ano de 2008, aos pacientes atendidos no ambulatório de DL do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil (SGM/HCPA), com idade igual ou superior a 12 anos e com habilidade cognitiva para preenchimento do mesmo. Resultados: Quarenta e quatro pacientes foram incluídos no estudo (DG= 21, DF=14, MPS= 9; média de idade=27,5±13,7 anos; sexo masculino=27), sendo que 34 (77,2%) estavam em TRE. Considerando a amostra total de pacientes tratados, houve diferença significativa em relação aos domínios capacidade funcional (p=0,036) e estado geral de saúde (p=0,030), sugestiva de melhor QV na DG. Doença de Gaucher: quinze pacientes estavam recebendo TRE com imiglucerase (DG tipo I= 14; DG tipo III= 1; μ tratamento= 8,5±2,5 anos). O domínio com maior pontuação foi saúde mental (μ= 77,3±9,7 para o grupo com TRE, e 72,0±10,8, para o grupo sem TRE); o domínio com menor pontuação foi vitalidade (μ= 67,7±19,9) para o grupo com TRE, e aspectos emocionais (μ= 38,8±44,7) para o grupo sem TRE. A comparação dos pacientes com e sem TRE mostrou que os mesmos diferem somente no domínio “dor” (p= 0,036), cujo escore foi maior entre os pacientes tratados. Doença de Fabry: oito pacientes estavam recebendo TRE com alfagalsidase e 4 com betalgasidase (μ tratamento= 3,5±2,2 anos). Considerando somente os pacientes do sexo masculino (n=10, todos em TRE), o domínio que apresentou maior pontuação foi aspectos emocionais (μ= 66,6±39,4) e o que apresentou menor pontuação foi aspectos físicos (μ= 45,0±40,0. Não foi encontrada diferença estatisticamente significativa entre os grupos recebendo alfagalsidase ou betalgasidase. Para os indivíduos do sexo feminino (n=4, dois em TRE), o domínio que apresentou maior pontuação foi aspectos sociais (μ= 89,8±6,0) e o que apresentou menor pontuação foi estado geral de saúde (μ= 62,2±27,4). Mucopolissacaridoses: nove pacientes foram incluídos (MPS I=3; MPS II=2 MPSIV A= 2, MPS VI=2), sendo que 7 estavam em TRE (MPS I=3; MPS II=2, MPS VI=2; μ tratamento= 4,2 ±2,3 anos). Considerando os pacientes em TRE, a média de pontuação dos domínios variou de 71,4±45,7 (aspectos físicos) a 44,1±21,7 (dor), sendo que em 4 domínios a média foi superior a 60..Entre os pacientes sem TRE, o domínio que apresentou maior pontuação foi aspectos sociais (média= 93,5±6,25) e o que apresentou menor pontuação foi vitalidade (média= 37,5±17,5), sendo que em 5 domínios a média foi superior a 60. Discussão/Conclusão: Embora os nossos achados sejam limitados pelo tamanho amostral, eles sugerem a TRE com imiglucerase tem efeito benéfico na dor apresentada pelos pacientes com DG, e que estes pacientes apresentam melhor QV quando comparados aos pacientes com DF e MPS. Em relação à DF, os escores obtidos foram maiores nas heterozigotas, o que pode ser explicado pela doença ser ligada ao X. Parece existir diferenças tipo-específicas na QV de pacientes com MPS. Estudos adicionais devem ser realizados para confirmar estes achados.