Caracterização genético-clínica de pacientes com cardiomiopatia hipertrófica no Sul do Brasil

• Ano de defesa: 2024
• Autor(a) principal: Beuren, Thaís Mariel Andara
• Orientador(a): Stein, Ricardo
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: eng
• Palavras-chave em Português: Cardiomiopatia hipertrófica; Testes genéticos; Genótipo; Fenótipo; Rio Grande do Sul
• Palavras-chave em Inglês: Cardiomyopathy; Genetic test; Phenotype-genotype
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/282758

Introdução - A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a doença cardiovascular hereditária mais prevalente no mundo e a identificação da sua etiologia genética primária é essencial para adequada assistência a pacientes e seus familiares. Apesar disso, o Brasil ainda se encontra em fase de desenvolvimento na área da cardiogenética e são poucas as informações disponíveis relacionadas ao perfil genético dos pacientes com CMH. Objetivo - Caracterizar o perfil genético-clínico de uma amostra populacional de pacientes com CMH do sul do Brasil. Métodos – Estudo observacional transversal conduzido uma em coorte de 80 pacientes diagnosticados com CMH, incluindo alguns de seus familiares. Nesse estudo, foi realizado sequenciamento massivo paralelo para a genotipagem utilizando painel genético que abrange 100 genes. Além disso, foram coletadas variáveis clínicas para possibilitar análise detalhada de prevalência e comparação entre os dados obtidos. Resultados – Os genes que apresentaram maior prevalência de alterações na população estudada foram o MYH7 e MYBPC3. Embora não tenha sido identificada diferença significativa nas comparações realizadas, observou-se maior frequência de arritmias ventriculares em indivíduos com variantes no gene MYBPC3. Além disso, os pacientes com genótipo positivo apresentaram mais desfechos clínicos desfavoráveis quando comparados àqueles com genótipo negativo. Conclusão – A etiologia genética dos pacientes genotipados apresenta padrão semelhante ao observado em coortes internacionais, destacando-se uma prevalência ligeiramente maior no gene MYH7. Esse resultado é consistente com o perfil genotípico identificado nas outras poucas coortes brasileiras.