Doenças genéticas no Maranhão : caracterização clínico-epidemiológica e análise espacial

• Ano de defesa: 2023
• Autor(a) principal: Silva, Elis Vanessa de Lima
• Orientador(a): Faccini, Lavinia Schuler
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Doenças raras; Genética populacional; Saúde pública
• Palavras-chave em Inglês: Rare diseases; Population genetics; Public health
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/276250

As Doenças Genéticas representam um desafio significativo para a saúde em todo o mundo, incluindo o Brasil. A maioria dessas doenças também podem ser classificadas como Doenças Raras, as quais afetam coletivamente 6-8% da população mundial. Dados precisos sobre essas doenças são essenciais para o planejamento da saúde e a melhoria do atendimento ao paciente. Apesar disso, dados clínico-epidemiológicos ainda são limitados, especialmente em países de renda média como o Brasil. Este estudo teve como objetivo investigar o perfil clínico-epidemiológico e a análise espacial de pacientes com doenças genéticas no estado do Maranhão, Brasil, onde há carência de dados abrangentes sobre Doenças Genéticas e Raras. O estudo incluiu 1.060 pacientes pediátricos atendidos em duas unidades de saúde de São Luís, capital do Maranhão, entre janeiro de 2019 e janeiro de 2021. A maioria dos pacientes era da macrorregião Norte (79,5%), mais próxima da capital e com melhor acesso a serviços de genética médica. A média de idade na primeira consulta foi de 3,1 anos (DP 4,11) e a média de idade no diagnóstico foi de 3,48 anos (DP 4,5). Consanguinidade estava presente em 8,3% das famílias, com taxas mais elevadas nas macrorregiões leste (13,9%) e sul (14,3%). Quase metade (49,5%) dos pacientes tiveram um diagnóstico definitivo, principalmente através de diagnóstico molecular e técnicas citogenéticas. O cariótipo foi o exame mais solicitado, seguido pelo Sequenciamento Completo de Exoma. As anomalias cromossômicas foram as condições mais prevalentes (18,3%), especialmente a Trissomia do 21, seguida por condições monogênicas (10,5% autossômicas recessivas; 9,9% dominantes e 5,2% ligadas ao X), como Distrofia Muscular de Duchenne, Epidermólise bolhosa e displasias esqueléticas. No geral, este estudo forneceu informações importantes sobre a situação da Genética Médica no Maranhão, evidenciou que a localização geográfica teve um impacto significativo no acesso aos serviços de genética médica no Estado e destacou a necessidade de mais serviços especializados na região.