Caracterização epidemiológica e de procedimentos diagnósticos para doenças raras no Brasil : um estudo baseado na Rede Nacional de Doenças Raras

• Ano de defesa: 2023
• Autor(a) principal: Oliveira, Bibiana Mello de
• Orientador(a): Schwartz, Ida Vanessa Doederlein, Felix, Temis Maria
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Doenças raras; Epidemiologia; Diagnóstico
• Palavras-chave em Inglês: Rare diseases; Epidemiology; Diagnostic methods
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/276127

Introdução: No Brasil, o Ministério da Saúde define doença rara (DR) como condições que afetam até 65 indivíduos a cada 100.000. A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR) foi implementada em 2014 no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) objetivando melhorar a qualidade de vida e reduzir a morbimortalidade de pessoas com DR. No entanto, dados nacionais sobre DR são escassos e restritos a doenças específicas. Para preencher essa lacuna, Hospitais Universitários, Serviços de Referência em Triagem Neonatal e Serviços de Referência em Doenças Raras, todos instituições do SUS, estabeleceram em 2020 a Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS). Objetivo: Estudar as características clínicas, métodos diagnósticos e terapêuticos empregados na atenção a indivíduos com DR de origem genética e não genética no Brasil, tendo como base a estrutura da RARAS. Métodos: Estudo observacional, multicêntrico, aprovado pelos comitês de ética de todos os centros participantes e pela CONEP, composto por duas fases: 1) Caracterização dos recursos diagnósticos empregados na assistência a pessoas com DR nos centros participantes da RARAS; 2) Levantamento da epidemiologia das DR no Brasil. Os dados foram coletados por meio de instrumentos padronizados no REDCap e analisados utilizando IBM® SPSS Statistics (versão 26) e Python. Etapa 1: Os coordenadores de 37 centros participantes responderam o questionário sobre os procedimentos diagnósticos citados na PNAIPDR. Etapa 2: Estudo retrospectivo de pacientes com suspeita ou diagnóstico de DR atendidos em 34 centros entre 2018 e 2019. Resultados: Etapa 1: Das 37 instituições participantes, 62% ofereciam testes citogenéticos, 54% procedimentos moleculares e 59% testes diagnósticos de erros inatos do metabolismo. Os testes com maior taxa de terceirização foram ensaios enzimáticos em tecido cultivado, Southern blot e ácidos orgânicos urinários. Por outro lado, os procedimentos mais realizados no local foram cariótipo de medula óssea e cariótipo de cultura de longa duração. Observou-se que 10 dos 37 centros (27%) não dispunham de acesso aos procedimentos investigados. As regiões Norte e Centro-Oeste se destacaram pela indisponibilidade dessas técnicas em pelo menos 40% das instituições. Etapa 2: Foram incluídos 12.530 participantes (Feminino: 6.331, mediana de idade: 15 anos), e 47,4% de cor parda. A maioria teve um diagnóstico confirmado (63,2%). Ascondições mais frequentes foram fenilcetonúria (PKU), fibrose cística (FC) e acromegalia. Sinais e sintomas prevalentes incluíram atraso global no desenvolvimento e convulsões. A média de tempo entre o início dos sintomas e a confirmação diagnóstica foi de 5,4 anos. Entre os casos confirmados, 52,2% foram diagnósticos etiológicos e 47,8%, clínicos. Métodos bioquímicos (42,5%) e moleculares (30,9%) foram mais utilizados para o diagnóstico etiológico. Em 1,2% dos casos, o diagnóstico foi realizado no período pré-natal. A taxa de recorrência familiar foi de 21,6%, e a de consanguinidade, 6,4%. As modalidades de tratamento predominantes foram medicamentosa (55,0%) e de reabilitação (15,6%). O SUS financiou a maioria dos diagnósticos (84,2%) e tratamentos (86,7%). Houve hospitalizações em 44,5% dos casos. A taxa de mortalidade foi de 1,5% (mediana da idade de óbito: 20,3 anos), principalmente devido à Doença do Neurônio Motor e FC. Conclusão: Este estudo fornece os primeiros dados de abrangência nacional sobre DR no Brasil, destacando a importância do SUS no diagnóstico e tratamento das DR e do estabelecimento de uma infraestrutura nacional de coleta de dados. Revelou grandes discrepâncias no acesso a procedimentos diagnósticos no território e ampla colaboração entre os serviços por meio da terceirização de múltiplas técnicas diagnósticas. Além disso, evidenciou uma odisseia diagnóstica média de 5,4 anos e maior prevalência de PKU e FC, possivelmente relacionada com a rede de serviços especializados que incluiu serviços de triagem neonatal.