Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2022 |
| Autor(a) principal: |
Braga, Carla Talita Azevedo Ginani |
| Orientador(a): |
Thornton, Maria das Graças Almeida |
| Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
| Tipo de documento: |
Dissertação
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| Tipo de acesso: |
Acesso embargado |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Universidade Federal do Rio Grande do Norte
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| Programa de Pós-Graduação: |
PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS DA SAÚDE
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
Brasil
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| Palavras-chave em Português: |
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| Área do conhecimento CNPq: |
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| Link de acesso: |
https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/49956
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Resumo: |
A Síndrome de Down ou Trissomia do cromossomo 21 é resultado dapresençadeuma cópia extra de material genético e é a alteração cromossômica maiscomumem humanos. Foi descrita clinicamente pela primeira vez na Inglaterraeéumasdas causas mais comuns de deficiência intelectual na população. Váriosestudosao redor do mundo apoiam a hipótese de que polimorfismos genéticos envolvidosno metabolismo do folato podem estar relacionados ao risco maternoparaSD.Muitos estudos foram realizados para avaliar o papel dos polimorfismosMTHFRC677T e/ou A1298C como fator de risco materno para SD, entretanto, osresultados desses estudos produziram dados conflitantes e/ou inconclusivos.Realizamos uma revisão sistemática e metanálise para esclarecer as associaçõesentre a frequência dos polimorfismos C677T e/ou A1298C do gene MTHFRcomorisco materno para SD. A estratégia de busca selecionou 41 estudos caso-controleelegíveis contendo 3.918 casos e 5.232 controles. A associação entreMTHFRC677T e risco materno para SD mostrou diferenças estatisticamente significativasde acordo com os modelos de genótipo quando todos os estudos foramincluídos.A análise de subgrupos por região revelou associação significativa na populaçãodaÁsia para todos os modelos genéticos investigados. Associações significativastambém foram encontradas no modelo dominante (TT+CT) vs CCdasregiõesnorte-americana e sul-americana. Não foram encontradas diferençasestatisticamente significativas para os modelos genéticos investigados quantoaopolimorfismo A1298C e risco materno para SD. Os resultados desta meta-análisesuportam que o polimorfismo MTHFR C677T está associado ao risco maternoparaDS, mas não houve associação significativa com o polimorfismo MTHFRA1298C.Em relação aos genótipos combinados, nossos resultados nãomostraramassociação significativa entre o genótipo 677CT/1298AC e o risco maternodeterum filho com SD. |
