Análise dos polimorfismos C677T e A1298C do gene MTHFR e a correlação dos micronutrientes em mães de indivíduos com fissura de lábio/palato

• Ano de defesa: 2013
• Autor(a) principal: Viana, Camila Saramelo
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Cleft lip; cleft palate; Fissura labial; fissura palatina; genetic polymorphism; polimorfismo genético
• Link de acesso: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-12112013-151436/

As fissuras de lábio e/ou palato (FL/P) estão entre as malformações mais comuns na espécie humana. São também consideradas um grande problema de saúde pública devido à necessidade de suporte médico, fonaudiológico, nutricional e odontológico por um período prolongado. A etiologia da FL/P é muito complexa envolvendo vários genes, mutações cromossômicas, interações poligênicas, fatores ambientais e interação gene-ambiente. Os polimorfismos C677T e A1298C no gene MTHFR (metilenotetrahidrofolato redutase) estão associados à interação gene-ambiente. Esse gene está envolvido na metabolização do folato, a enzima produzida cataliza a conversão 5,10-metilenotetrahidrofolato para 5-metiltetrahidrofolato. Um leve aumento do nível de homocisteína tem sido associado com aumento no risco das fissuras orais não sindrômicas e outras malformações ao nascimento. A redução do consumo de folato pela mãe durante o período periconcepcional associado ao polimorfismo C677T do gene MTHFR resulta em hiperhomocisteinemia aumentando o risco para fissuras orais, o polimorfismo A1298C resulta em uma diminuição da atividade MTHFR. O objetivo desse estudo foi avaliar o perfil nutricional, a dosagem dos micronutrientes que participam da via do folato e os polimorfismos do gene MTHFR, das mulheres que possuem filhos com FL/P atendidos no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo (HRAC/USP) -Bauru. Para a realização deste estudo foi aplicado um questionário de frequência alimentar, dosagem dos micronutrientes vitaminas B12, ácido fólico e análise dos polimorfismos C677T nos grupos pesquisa (n=50) e controle (n=50) e o polimorfismo A1298C nos grupos pesquisa (n=27) e controle (n=22). As análises dos questionários de frequência alimentar (QFAs) revelaram que a suplementação de ácido fólico foi maior pelas mães do grupo pesquisa sendo, estatisticamente significativo (p=0,02) quando comparado com o grupo controle. A frequência alimentar dos outros micronutrientes mostrou não haver diferenças em ambos os grupos estudados, porém, quando comparamos com as recomendações das Dietary reference intakes (DRIs) observamos um baixo consumo de vitamina A e ácido fólico em ambos os grupos. Observou-se que não houve diferença significativa entre os polimorfismos 677CT/TT e 1298AC e a média dos níveis plasmáticos de vitamina B12 e ácido fólico nos grupos estudados, assim como na comparação entre esses polimorfismos e a média da ingestão dos micronutrientes em ambos os grupos. Conclui-se com este trabalho que os polimorfismos C677T e A1298C e a associação da baixa ingestão dos micronutrientes estudados pode não estar relacionado com um risco aumentado para fissuras orais nessa população.