Risco materno para síndrome de down e associação entre os polimorfismos C677T e A1298C do gene MTHFR: uma revisão sistemática e meta-análise de estudos de caso-controle - Braga, Carla Talita Azevedo Ginani (2022)
A Síndrome de Down ou Trissomia do cromossomo 21 é resultado dapresençadeuma cópia extra de material genético e é a alteração cromossômica maiscomumem humanos. Foi descrita clinicamente pela primeira vez na Inglaterraeéumasdas causas mais comuns de deficiência intelectual na população. Váriosestudosao redor do mundo apoiam a hipótese de que polimorfismos genéticos envolvidosno metabolismo do folato podem estar relacionados ao risco maternoparaSD.Muitos estudos foram realizados para avaliar o papel dos polimorfismosMTHFRC677T e/ou A1298C como fator de risco materno para SD, entretanto, osresultados desses estudos produziram dados conflitantes e/ou inconclusivos.Realizamos uma revisão sistemática e metanálise para esclarecer as associaçõesentre a frequência dos polimorfismos C677T e/ou A1298C do gene MTHFRcomorisco materno para SD. A estratégia de busca selecionou 41 estudos caso-controleelegíveis contendo 3.918 casos e 5.232 controles. A associação entreMTHFRC677T e risco materno para SD mostrou diferenças estatisticamente significativasde acordo com os modelos de genótipo quando todos os estudos foramincluídos.A análise de subgrupos por região revelou associação significativa na populaçãodaÁsia para todos os modelos genéticos investigados. Associações significativastambém foram encontradas no modelo dominante (TT+CT) vs CCdasregiõesnorte-americana e sul-americana. Não foram encontradas diferençasestatisticamente significativas para os modelos genéticos investigados quantoaopolimorfismo A1298C e risco materno para SD. Os resultados desta meta-análisesuportam que o polimorfismo MTHFR C677T está associado ao risco maternoparaDS, mas não houve associação significativa com o polimorfismo MTHFRA1298C.Em relação aos genótipos combinados, nossos resultados nãomostraramassociação significativa entre o genótipo 677CT/1298AC e o risco maternodeterum filho com SD.