Polimorfismos nos genes IFITM3 e BST2 e sua possível associação com a susceptibilidade à transmissão vertical do HIV-1

• Ano de defesa: 2019
• Autor(a) principal: LEANDRO, Dalila Bernardes
• Orientador(a): GUIMARÃES, Rafael Lima
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal de Pernambuco
• Programa de Pós-Graduação: Programa de Pos Graduacao em Genetica
• País: Brasil
• Palavras-chave em Português: Polimorfismo (genética); Genes; HIV-1
• Link de acesso: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/50598

Os genes Interferon Induced Transmembrane Protein 3 (IFITM3) e Bone Marrow Stromal Cell Antigen-2 (BST2/Tetherin) codificam importantes fatores de restrição, protegendo as células do hospedeiro de diversas infecções virais, inclusive HIV-1. Proteínas IFITM-3 e Teterina, codificadas por tais genes, podem interferir no desfecho da transmissão vertical do HIV-1. O objetivo desta pesquisa foi avaliar a possível associação entre polimorfismos nos genes IFITM3 e BST2, e a susceptibilidade à transmissão vertical do HIV-1. Um estudo tipo caso-controle foi realizado com 216 mães infectadas pelo HIV-1 e seus filhos expostos infectados (90) e não infectados (126). Todas as mães envolvidas no estudo apresentaram ao menos uma carga viral detectável ao longo da gestação. A genotipagem do IFITM3 e BST2 foi realizada utilizando ensaio Taqman na plataforma de PCR em Tempo Real. Análises estatísticas foram realizadas utilizando o Teste Exato de Fisher, considerando o valor de p <0,05. No grupo de crianças expostas, o alelo rs12252C do IFITM3 foi associado com a transmissão vertical do HIV-1 (OR=2.02, 95%IC=1.11-3.75, p=0.020), bem como os genótipos de risco CC/TC. Enquanto, no grupo de mães infectadas pelo HIV- 1, os três polimorfismos estudados no BST2, demonstraram associação com a infecção pelo HIV-1 - alelo rs919267T (OR=1.69, 95%IC=1.01-2.81, p=0.035), alelo rs919266A (OR=4.57, 95%IC=1.54-16.42, p=0.002) e alelo rs9576A (OR=2.70, 95%IC=1.42-5.28, p=0.001). Assim, o presente estudo permitiu uma melhor compreensão dos fatores envolvidos na transmissão vertical do HIV-1.