ANALISE DE POLIMORFISMOS NA REGIÃO PROMOTORA DO GENE CITOCROMO P4502E1 (CYP2E1) EM INDIVÍDUOS ALCOOLISTAS DO MUNICÍPIO DE GOIÂNIA-GO.

• Ano de defesa: 2016
• Autor(a) principal: Ramos, Jheneffer Sonara Aguiar
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Pontifícia Universidade Católica de Goiás; Ciências Humanas; BR; PUC Goiás; Genética
• Palavras-chave em Português: CYP2E1; etanol; metabolismo; polimorfismos; ethanol; metabolism; polymorphism; CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA
• Link de acesso: http://localhost:8080/tede/handle/tede/2404

O gene citocromo P4502E1 (CYP2E1) codifica uma enzima que é a principal constituinte do Sistema microssomal de oxidação do etanol. Variações genéticas presentes no gene CYP2E1 resultam em diferenças significativas na atividade enzimática, entretanto o significado funcional dessas variações no metabolismo do etanol permanece controverso, uma vez que ainda não existe uma correlação evidente com diferenças na atividade catalítica da enzima. No presente estudo, a variabilidade da região promotora do gene CYP2E1 foi analisada em amostras de alcoolistas de um Centro de Atenção Psicossocial (CAPS) do Estado de Goiás, da cidade de Goiânia e os resultados foram comparados com os dados obtidos pelo projeto 1000 Genomas. Foi realizado um estudo de associação entre polimorfismos da região promotora do CYP2E1 e o dano genotóxico em alcoolistas, para isso foram realizados a reação de sequenciamento e o ensaio cometa. Nas nossas análises não houve relação dos dados de polimorfismos encontrados com o dano genotóxico. Entretanto, a análise de genotoxidade dos grupos analisados mostrou maior dano genotóxico no grupo caso (alcoolistas) em relação ao grupo controle (p<0,05). Considerando todas as populações avaliadas, 17 pontos de variação foram encontrados. Estes pontos de variação estão arranjados em 22 haplótipos diferentes. Um elevado desequilíbrio de ligação foi observado entre as variantes nas posições -1295 e - 1055, nos grupos caso e controle e nas populações americana, europeia e asiática. Considerando a complexa interação entre fatores genéticos e ambientais na resposta interindividual ao uso de bebidas alcoólicas, é desejável a realização de estudos acerca dessa interação em populações com características genéticas distintas.