Hemoglobinas variantes com mobilidade eletroforética semelhante à da Hemoglobina S

• Main Author: Miranda, Armandina
• Publication Date: 2017
• Other Authors: Seuanes, Filomena, Copeto, Sandra, Loureiro, Pedro, Costa, Alcina, Costa, Sandra, Seixas, Maria Teresa, Gonçalves, João, Faustino, Paula
• Language: por
• Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
• Download full: http://hdl.handle.net/10400.18/5302
• topic: Hemoglobinas; Hemoglobina S; Patologias do Glóbulo Vermelho; Doenças Genéticas

Introdução: As hemoglobinopatias são doenças monogénicas hereditárias, de transmissão autossómica recessiva, resultantes de mutações nos genes codificantes para as cadeias de globina da hemoglobina (Hb), ou nas suas regiões regulatórias. Encontram-se entre as doenças hereditárias mais comuns e constituem um dos principais problemas de saúde a nível mundial. As variantes das hemoglobinas são causadas por defeitos estruturais resultantes de alterações na sequência de aminoácidos nas cadeias de globina, sendo a Hb S a mais frequente e associada a patologia. As hemoglobinopatias são as únicas, entre todas as doenças genéticas, em que a deteção de portadores é possível por testes hematológicos e bioquímicos. No entanto, a análise molecular do respetivo gene, deve ser realizada para a identificação definitiva de casos complexos ou quando os resultados hematológicos/bioquímicos não são conclusivos. A identificação de hemoglobinopatias é frequentemente presuntiva, com base em tempos de retenção e padrões de migração, e deve ser baseada preferencialmente no mínimo em duas metodologias com princípios de separação diferentes. A identificação definitiva requer a análise do respetivo gene, espectrometria de massa ou sequenciação de proteínas 1, 2 .Os procedimentos analíticos mais comumente utilizados devem ter capacidade de detetar as variantes de hemoglobina clinicamente mais significativas: Hb S, Hb C, Hb D Punjab, Hb Lepore , Hb E e Hb OArab. .Objetivo: Caraterizar e identificar as variantes de Hb com mobilidade eletroforética semelhante à Hb S..