Variantes da hemoglobina com mobilidade eletroforética semelhante à da hemoglobina S

• Autor(a) principal: Miranda, Armandina
• Data de Publicação: 2018
• Outros Autores: Seuanes, Filomena, Copeto, Sandra, Loureiro, Pedro, Picanço, Isabel, Costa, Alcina, Costa, Sandra, Seixas, Maria Teresa, Gonçalves, João, Faustino, Paula
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.18/5677
• topic: Hemoglobinopatias; Hemoglobina; Doenças Hereditárias Autossómicas Recessivas; Doenças Genéticas

As hemoglobinopatias são doenças genéticas relacionadas com défice da hemoglobina, a proteína vital para o transporte de oxigénio no organismo. De entre elas salienta-se a Drepanocitose causada pela variante S da hemoglobina (HbS) em homozigotia. Neste estudo pretendeu-se identificar as variantes de hemoglobina cujo padrão de migração eletroforética é semelhante ao da HbS. Foram investigados 660 casos de variantes com as características acima referidas detetadas por focagem isoelétrica. Para a identificação presuntiva foi efetuado o teste de solubilidade e a caracterização por HPLC de troca iónica e de fase reversa. A identificação das variantes raras foi efetuada através de sequenciação de Sanger do respetivo gene globínico. De entre os casos estudados, 467 foram confirmados como sendo HbS (70,8%), 101 HbD (15,3%) e 74 HbLepore (11,2%). Os restantes 18 casos (2,7%) foram classificados como variantes raras tendo sido 11 identificadas por sequenciação de DNA. Concluímos que a combinação metodológica utilizada é adequada pois permitiu o correto diagnóstico das variantes mais frequentes e com relevância clínica (HbS, HbD e HbLepore) e, nos casos raros, direcionou o estudo molecular para a análise do gene globínico alterado. A correta identificação de cada variante é essencial para um adequado acompanhamento clínico e aconselhamento genético do doente e seus familiares.