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“... das ferramentas para avaliar variantes missense e discorre sobre as características dos principais preditores...”
Comparação de ferramentas in silico para avaliação de patogenicidade de variantes missense
Dissertação
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Assuntos:
“...Missense mutations...”
Análise Estrutural de Mutações na Enzima GALNS associadas à Mucopolissacaridose IVA utilizando a Técnica de Modelagem Comparativa
Dissertação
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“...1/2 não codificantes e e variantes missense de significado incertoe pesquisamos novos biomarcadores de resposta...”
Contribuição das variantes missense e não codificantes dos gener BRCA1/2 para a predisposição...
Tese
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Assuntos:
“...Missense SNPs...”
Association of predicted deleterious single nucleotide polymorphisms with carcass traits in meat-type chickens
Dissertação
7
Assuntos:
“...Mutações missense...”
Entendendo os mecanismos moleculares de mutações que causam esclerose lateral amiotrófica
Dissertação
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Assuntos:
“...Missense variants...”
Avaliação de variantes genéticas no gene regulador da condutância transmembrânica da fibrose cística (CFTR) através de preditores computacionais (in silico)
Dissertação
10
Assuntos:
“...mutation missense...”
Valor preditivo da mutação R337H do gene TP53 como um marcador clínico em pacientes com câncer
Dissertação
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Assuntos:
“...Mutation missense...”
Análise da expressão dos genes PROP1 e CTNNB1 em craniofaringiomas adamantinomatosos com e sem mutação somática no CTNNB1
Tese
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Assuntos:
“...Mutation missense...”
Estudo do gene PTPN11 nos pacientes afetados pela síndrome de Noonan
Tese
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“.... For the POLQ gene, 194 variants, 85 missense variants, 38 synonymous variants, and 17 loss-of-function...”
Rastreamento de variantes genéticas em DNA polimerases com atividade translesão na neoplasia mielodisplástica
Tese
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“... em HB, com a prevalência de mutações do tipo missense(sentido trocado). Essas variantes levam a sangramentos, especialmente...”
Caracterização molecular em pacientes com Hemofilia B no Rio Grande Do Sul
Dissertação
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“.... Among the non- silent, there were 29 missense mutations, seven deletions and one nonsense. Of these...”
INVESTIGAÇÃO DE MODY 3 EM PACIENTES DO AMBULATÓRIO DE DM 1 DO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO MARANHÃO (HUUFMA)
Dissertação
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“... C) e uma missense nt4261(A->G). Nos familiares foram encontradas cinco novas mutações: Em um primeiro indivíduo...”
Estudo clínico e de mutações no gene PTCH1 em pacientes portadores de carcinomas basocelulares múltiplos familiares não sindrômicos
Dissertação
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“.... Identificamos duas mutações missense no gene XPG desses pacientes, e comparamos com outras mutações existentes...”
Análise da natureza genotípica de pacientes Xeroderma pigmentosum brasileiros.
Tese
19
“... to malfunction and still related to hereditary disorders and propensity to several cancers. Missense mutation...”
Mutagraph: modelos e algoritmos para predição na afinidade de complexos proteicos através de Graph Kernel e métricas de redes complexas
Tese
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“...9), 402 variants in 23 PK-related genes (186 missense, 2 stop-gain, 1 stop-loss, 10 frameshift indel...”
Pharmacogenomic analysis in patients with familial hypercholesterolemia
Tese