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... e de tetramerização. Os objetivos do presente trabalho foram identificar as mutações no gene PAH responsáveis por PKU...

Análise molecular do gene PAH em pacientes com fenilcetonúria e uma abordagem estrutural da enzima fenilalanina hidroxilase

Publicado em 2011
Dissertação

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...). Foram investigados todos os 13 exons do gene da fenilalanina hidroxilase (PAH), incluindo os sítios de splicing...

Análise molecular do gene da fenilalanina hidroxilase em pacientes com fenilcetonúria

Publicado em 2001
Tese

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... fenilalanina hidroxilase (PAH). Mutações no gene da PAH são responsáveis por PKU e uma grande heterogeneidade...

Identificação de mutações no gene da fenilalanina hidroxilase por PCR em tempo real

Publicado em 2008
Dissertação

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Assuntos: ...Polycyclic Aromatic Hydrocarbons (PAH)...

Prospecção de enzimas a partir de consórcio microbiano degradador de petróleo

Publicado em 2022
Tese

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...) é um distúrbio metabólico herdado de modo autossômico recessivo. O gene da PAH localiza-se na região q22-q24.1...

Identificação e caracterização molecular de mutações e polimorfismos no gene da fenilalanina hidroxilase em fenilcetonúricos do sul do Brasil

Publicado em 2000
Tese

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... de dano no DNA pelo ensaio do cometa, assim como comparar os níveis de expressão de genes relacionados...

Influência da Hiperglicemia nos Níveis de Dano no DNA e na Expressão de Genes de Defesa ao Dano Oxidativo em Pacientes com Diabetes Mellitus Tipo 2.

Publicado em 2008
Dissertação

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...Q, R261X, R252W and R408W mutations of the PAH gene in a sample of 19 patients being treated for PKU...

Estudo das mutações IVS10NT-11G>A, V388M, R261Q, R261X, R252W E R408W no gene da fenilalanina...

Publicado em 2017
Dissertação

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... inactivity, alcohol, radiation and obesity. Mutations in the BRCA1 gene are responsible for 50% of hereditary...

Rastreio de mutação do gene BRCA1 em pa cientes com câncer de mama atendidos em uma unidade de saúde do Estado do Amazonas / Amanda de Araújo Rocha.

Publicado em 2019
Dissertação

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... inflammation, and some genetic variants in the TREM1 gene have been studied and associated with the worst...

Influência de variantes genéticas 6 associadas ao gene do receptor TREM-1 no perfil de citocinas...

Dissertação

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... a Fenilcetonúria, causada por variantes bialélicas do gene PAH, que codifica a fenilalanina hidroxilase, enzima...

Análise do genótipo e fenótipo em pacientes brasileiros com hiperfenilalaninemias e doença da urina do xarope do bordo

Publicado em 2021
Tese