Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2008 |
| Autor(a) principal: |
Vaccaro, Tamara da Silva |
| Orientador(a): |
Pereira, Maria Luiza Saraiva |
| Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
| Tipo de documento: |
Dissertação
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Não Informado pela instituição
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| Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
Não Informado pela instituição
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| Palavras-chave em Português: |
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| Palavras-chave em Inglês: |
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| Link de acesso: |
http://hdl.handle.net/10183/14245
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Resumo: |
Fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Mutações no gene da PAH são responsáveis por PKU e uma grande heterogeneidade alélica é observada em pacientes em todo o mundo. Até o momento, mais de 500 diferentes alterações no gene PAH são encontradas no PAHdb. A maioria dessas mutações são raras e/ou específicas nas populações estudadas. O espectro de mutações de PKU em pacientes do sul do Brasil foi definido anteriormente e 6 mutações (IVS2+5G>C, p.I65T, p.R261X, p.R261Q, p.R408W e IVS12+1G>A) foram identificadas como responsáveis por 63,6% dos alelos mutantes. Este trabalho apresenta uma estratégia baseada no sistema TaqMan® (Applied Biosystems) para uma identificação rápida e específica das mutações listadas acima. Esta estratégia foi aplicada a uma amostra populacional que anteriormente foi caracterizada por diferentes técnicas. Os testes mostraram-se altamente sensíveis e são potencialmente aplicáveis à identificação de amostras de sangue impregnadas em papel filtro, podendo ser utilizados na triagem neonatal. |
