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“... e de tetramerização. Os objetivos do presente trabalho foram identificar as mutações no gene PAH responsáveis por PKU...”
Análise molecular do gene PAH em pacientes com fenilcetonúria e uma abordagem estrutural da enzima fenilalanina hidroxilase
Dissertação
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“... a Fenilcetonúria, causada por variantes bialélicas do gene PAH, que codifica a fenilalanina hidroxilase, enzima...”
Análise do genótipo e fenótipo em pacientes brasileiros com hiperfenilalaninemias e doença da urina do xarope do bordo
Tese
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“... alélica é observada em pacientes em todo o mundo. Até o momento, mais de 500 diferentes alterações no gene...”
Identificação de mutações no gene da fenilalanina hidroxilase por PCR em tempo real
Dissertação
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“... por variantes patogênicas no gene PAH, que codifica a enzima hepática fenilalanina-hidroxilase (PAH...”
Avaliação da responsividade ao dicloridrato de sapropterina (BH4) em pacientes com fenilcetonúria segundo teste de triagem de 24h
Dissertação
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“... foram selecionados para investigação molecular por PCR/RFLP e sequenciamento do gene PAH, em seguida comparados...”
Caracterização clínica e molecular de pacientes com fenilcetonúria no Estado da Bahia
Dissertação