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Assuntos:
“...Exoma ; Bioinformatics tools ; Knowledge modeling...”
Modelagem e informatização do processo de análise do sequenciamento de exoma humano
Dissertação
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Assuntos:
“...Exoma...”
Diagnóstico de deficiência intelectual sindrômica por sequenciamento de nova geração em famílias consanguíneas
Dissertação
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Assuntos:
“...Sequenciamento completo de exoma...”
Metodologias em bioinformática aplicadas à análise de dados de sequenciamento de alto desempenho em genética médica
Tese
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Assuntos:
“...Sequenciamento de exoma completo...”
Mecanismos Moleculares envolvidos na Teratogênese do vírus Zika
Tese
9
Assuntos:
“...Sequenciamento do exoma...”
Identificação de alterações genéticas no exoma completo de pacientes com hipotireoidismo congênito por disgenesia tireoidiana
Tese
10
Assuntos:
“...Sequenciamento total de Exoma...”
Utilização do exoma na identificação de variantes genéticas relacionadas as Imunodeficiências Primárias (PIDs)
Dissertação
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Assuntos:
“...Sequenciamento de exoma completo...”
Sequenciamento de nova geração : explorando aplicações clínicas de dados de Targeted Gene Panel e Whole Exome Sequencing
Dissertação
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Assuntos:
“...Exoma...”
Sequenciamento de exoma em pacientes com suspeita clínica de Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
Tese
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Assuntos:
“...Exoma...”
Doenças cardíacas congênitas (DCCS) : investigação de etiologia genética
Tese
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Assuntos:
“...Sequenciamento de exoma completo...”
Amelogênese imperfeita autossômica recessiva : aspectos clínicos e genéticos
Dissertação
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Assuntos:
“...Sequenciamento do exoma...”
Identificação de genes de predisposição à síndrome dos carcinomas de mama e tireoide por sequenciamento total do exoma
Tese
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Assuntos:
“...Exoma...”
Análise de diferentes métodos de sequenciamento de larga escala dos genes envolvidos no hipopituitarismo e embriogênese hipofisária
Dissertação