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1
Função velofaríngea em indivíduos com e sem sinais clínicos da síndrome velocardiofacial: análise videofluoroscópica
Por
Gonçalves, Cristina Guedes de Azevedo Bento
Publicado em 2011
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Tese
2
Comparação da heterogeneidade clínica entre portadores de desequilíbrios genômicos em 22q11.2 com base no motivo de encaminhamento para análise por microarray cromossômico
Por
Camilotti, Débora
Publicado em 2021
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Dissertação
3
Investigação de variantes genéticas em indivíduos com a síndrome da deleção 22q11.2 e seu efeito no fenótipo
Por
Nunes Silva, Natalia Rodrigues [UNIFESP]
Publicado em 2022
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Tese
4
Análise Cromossômica por Microarranjo aplicada ao Diagnóstico das Síndromes Genômicas que envolvem a região 22q11.2.
Por
Cunha, Ana Julia da
Publicado em 2016
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Dissertação
5
Investigação da variação no número de cópias gênicas em crianças com defeito cardíaco conotruncal
Por
Campos, Carla Marques Rondon
Publicado em 2014
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Tese
6
Aprendizado de Máquina e Biologia de Sistemas aplicada ao estudo da Síndrome de Microdeleção 22q11
Por
Alves, Camila Cristina de Oliveira
Publicado em 2019
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Dissertação
7
Identificação de regiões cromossômicas e genes candidatos em pacientes com características fenotípicas do espectro oculoauriculovertebral (OAVS)
Por
Colovati, Mileny Esbravatti Stephano [UNIFESP]
Publicado em 2016
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Tese
8
Síndrome de deleção 22q11.2 : influência da origem parental na heterogeneidade clínica
Por
Wallau, Melissa Bittencourt de, 1999-
Publicado em 2024
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Dissertação
9
Genômica na prática médica : investigação de fenda oral e s. deleção 22q11.2 em um hospital público brasileiro
Por
Bueno, Tamiris Nogueira Bezerra, 1991-
Publicado em 2024
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Dissertação
10
Caracterização fenotípica em indivíduos com microarranjos na região cromossômica 22q11
Por
Empke, Stéfany Lopes Lucas
Publicado em 2015
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Dissertação
11
Impacto das variações de número de cópias (CNVs) da região 22q11.2 na população geral e atuação de CNVs modificadoras na síndrome da deleção 22q11.2
Por
Souza, Malú Zamariolli de [UNIFESP]
Publicado em 2023
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Tese
12
Análise de mediadores solúveis de promoção e supressão da resposta imune em pacientes com a síndrome de deleção 22q11.2
Por
Soares, Diogo Cordeiro de Queiroz
Publicado em 2020
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Tese
13
Sintomas respiratórios em indivíduos com sinais da Síndrome Velocardiofacial após cirurgia para correção da disfunção velofaríngea
Por
Zwicker, Carmen Vivian Domingues
Publicado em 2012
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Dissertação
14
Investigação da síndrome de deleção 22q11.2 utilizando diferentes estratégias para aplicação em saúde
Por
Sgardioli, Ilária Cristina, 1981-
Publicado em 2018
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Tese
15
Abordagem clínico-dismorfológica de 194 indivíduos com diferentes manifestações do espectro da deleção 22q11.2 : anomalias palatais, malformações cardíacas e esquizofrenia...
Por
Monteiro, Fabíola Paoli Mendes, 1981-
Publicado em 2012
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Dissertação
16
Investigação de fatores de susceptibilidade à deleção 22q11.2
Por
Carvalho, Pedro Cristovão, 1994-
Publicado em 2020
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Dissertação
17
Estudo citogenômico e avaliação da expressão gênica em pacientes com deleção 22q11.2
Por
Dantas, Anelisa Gollo [UNIFESP]
Publicado em 2015
Acessar documento (1)
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Dissertação
18
Frequência e caracterização clínica de indivíduos com púrpura trombocitopênica imunológica da Fundação de Hematologia e Hemoterapia do Estado do Amazonas testados citogeneticamente...
Por
Carmo, Julia Cavalcante do
Publicado em 2015
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Dissertação
19
Detecção precoce da deleção 22q11.2 em recém-nascidos e lactentes portadores de cardiopatia congênita
Por
Grassi, Marcilia Sierro
Publicado em 2019
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Tese
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Instituição de defesa
Universidade de São Paulo (USP)
7
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
5
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
4
Pontifícia Universidade Católica de Goiás (PUC-GO)
1
Universidade Estadual Paulista (UNESP)
1
Universidade do Estado do Amazonas (UEA)
1
Bases coletadas
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
7
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
5
Repositório Institucional da UNIFESP
4
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS (TEDE-PUC Goiás)
1
Repositório Institucional da UNESP
1
Repositório Institucional da Universidade do Estado do Amazonas (UEA)
1
Autor
Alves, Camila Cristina de Oliveira
1
Bueno, Tamiris Nogueira Bezerra, 1991-
1
Camilotti, Débora
1
Campos, Carla Marques Rondon
1
Carmo, Julia Cavalcante do
1
Carvalho, Pedro Cristovão, 1994-
1
Mais ...
Colovati, Mileny Esbravatti Stephano [UNIFESP]
1
Cunha, Ana Julia da
1
Dantas, Anelisa Gollo [UNIFESP]
1
Empke, Stéfany Lopes Lucas
1
Gonçalves, Cristina Guedes de Azevedo Bento
1
Grassi, Marcilia Sierro
1
Monteiro, Fabíola Paoli Mendes, 1981-
1
Nunes Silva, Natalia Rodrigues [UNIFESP]
1
Sgardioli, Ilária Cristina, 1981-
1
Soares, Diogo Cordeiro de Queiroz
1
Souza, Malú Zamariolli de [UNIFESP]
1
Wallau, Melissa Bittencourt de, 1999-
1
Zwicker, Carmen Vivian Domingues
1
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Tipo de documento
Dissertação
11
Tese
8
Tipo de acesso
openAccess
19
Idioma
Português
19
Assunto
Síndrome de deleção 22q11.2
6
DiGeorge syndrome
4
22q11.2
3
22q11.2 deletion syndrome
3
Síndrome de DiGeorge
3
Variações do número de cópias de DNA
3
Mais ...
DNA copy number variations
2
Expressão gênica
2
Gene expression
2
Imunodeficiência primária
2
Primary immunodeficiency
2
Thymus gland
2
Timo
2
insuficiência velofaríngea
2
velopharyngeal insufficiency
2
1. Deletion 22q11.2
1
1. Deleção 22q11.2
1
2. Duplication 22q11.2
1
2. Duplicação 22q11.2
1
22Q11 deletion syndrome
1
22q11
1
22q11 Deletion syndrome
1
22q11 deletion syndrome
1
22q11.2 Deletion syndrome
1
22q11.2 deletioin syndrome
1
22q11.2 deletion
1
22q11.2 deletion Syndrome
1
22q11DS
1
22q11SD
1
3. Análise cromossômica por microarray (CMA)
1
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