Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2020 |
| Autor(a) principal: |
Soares, Diogo Cordeiro de Queiroz |
| Orientador(a): |
Não Informado pela instituição |
| Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
| Tipo de documento: |
Tese
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
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| Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
Não Informado pela instituição
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| Palavras-chave em Português: |
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| Link de acesso: |
https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-16062021-135601/
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Resumo: |
INTRODUÇÃO: A síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) é a síndrome de microdeleção mais comum em seres humanos, com uma prevalência estimada de 1:4000 nascidos-vivos. Possui uma ampla variabilidade fenotípica, sendo associada a mais de 180 manifestações distintas. Dentre os achados clínicos, as alterações no sistema imunológico ocorrem em aproximadamente 75% dos casos, podendo se apresentar sob a forma de infecções de repetição, atopia e/ou doenças autoimunes, sugerindo tratar-se de uma doença de desregulação do sistema imune. OBJETIVO: Avaliar mediadores solúveis de promoção e supressão da resposta imune em pacientes com a SD22q11.2. MÉTODOS: Participaram do estudo 15 pacientes com o diagnóstico confirmado de SD22q11.2 e 15 indivíduos saudáveis, sem história familiar de SD22q11.2, malformações congênitas major ou história clínica sugestiva de imunodeficiências. Através da coleta de sangue periférico, foram realizadas análises de mediadores relacionados à regulação do sistema imune, utilizando as técnicas de Cytometric Bead Array (CBA) e enzyme linked immunosorbent assay (ELISA). RESULTADOS: O estudo compreendeu um total de 15 pacientes (15,5 anos ± 8,4; 4 mulheres e 11 homens) com SD22q11.2 e 15 indivíduos saudáveis (17,5 anos ± 7,2; 7 homens e 8 mulheres). Quando comparados os pacientes com SD22q11.2 e os indivíduos saudáveis, observou-se que os pacientes apresentam níveis aumentados de sTREM-1, MCP1, IL8 e níveis reduzidos de sOX40 e RANTES. Quando comparados os pacientes com SD22q11.2 com e sem doença autoimune, observou-se que o grupo com doença autoimune apresenta níveis aumentados de sTREM1, s4-1BB, IP10, RANTES, sPD1 e reduzidos de sOX40 e de sPDL1. CONCLUSÕES: Os pacientes com SD22q11.2 possuem defeitos na produção de mediadores solúveis envolvidos na promoção e supressão da resposta inflamatória, sendo fundamentais para manter a equilíbrio fisiológico do sistema imune, independente de exposição a fatores externos que possam desencadear a ativação da resposta imunológica. Os mediadores avaliados poderão servir como biomarcadores para predição de autoimunidade nos pacientes com SD22q11.2 |
