Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2007 |
| Autor(a) principal: |
Perrone Junior, Lineu |
| Orientador(a): |
Não Informado pela instituição |
| Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
| Tipo de documento: |
Dissertação
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
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| Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
Não Informado pela instituição
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| Palavras-chave em Português: |
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| Link de acesso: |
http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/23/23141/tde-10042007-131545/
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Resumo: |
A Síndrome de Moebius é caracterizada principalmente pela falta de mobilidade dos músculos da face e abdução dos olhos, conferindo ao paciente um aspecto de face em máscara devido a um comprometimento na formação das estruturas neuromusculares. A sua causa primária permanece desconhecida e várias teorias foram propostas, entre elas a teoria genética. Nesse sentido, o gene HOXB1 localizado no cromossomo 17 é um possível candidato à alteração, uma vez que em modelo animal, quando esse gene está mutado, os animais exibem o fenótipo bastante semelhante aos pacientes portadores da Síndrome de Moebius, pois perdem a mobilidade da musculatura facial. Assim sendo, este projeto propõe analisar, utilizando técnicas de amplificação e seqüenciamento de DNA, possíveis mutações no gene HOXB1 e em seu parálogo HOXA1 em pacientes portadores da Síndrome de Moebius. Palavras-chave: Síndrome de Moebius; HOXA1; HOXB1. |
