Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2015 |
| Autor(a) principal: |
Kanno, Fernanda Marchetto da Silva |
| Orientador(a): |
Não Informado pela instituição |
| Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
| Tipo de documento: |
Dissertação
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
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| Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
Não Informado pela instituição
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| Palavras-chave em Português: |
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| Link de acesso: |
http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-24022016-120316/
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Resumo: |
INTRODUÇÃO: as RASopatias, que englobam a síndrome de Noonan e as síndromes relacionadas à síndrome de Noonan (Noonan-like), são doenças monogênicas de herança autossômica dominante causadas por mutações em genes pertencentes a mesma via de sinalização (RAS-MAPK). Caracterizam-se por um envolvimento multissistêmico, no qual a baixa estatura é um sinal cardinal. Os aspectos nutricionais são mais estudados nas síndromes relacionadas à síndrome de Noonan, nas quais uma dificuldade alimentar nos primeiros meses de vida é mais frequente e acentuada, requerendo uma intervenção terapêutica. OBJETIVOS: avaliar o estado nutricional de indivíduos com RASopatias, o consumo de energia e macronutrientes de acordo com a idade e gênero, comparar os dados antropométricos e o consumo alimentar com os dados populacionais e estabelecer uma associação entre o genótipo e o fenótipo dos indivíduos. MÉTODOS: o estado nutricional de 62 indivíduos com Rasopatias, confirmado por estudo molecular, com mediana de idade de 12 anos, foi avaliado a partir da realização de medidas antropométricas (peso, estatura, circunferência do braço e prega tricipital), da análise do consumo alimentar habitual e do nível de atividade física. RESULTADOS: Observou-se um déficit de crescimento de origem pós-natal em 48% dos indivíduos e, na classificação pelo índice de massa corpórea, aproximadamente 80% deles foram classificados como eutróficos ou com baixo peso/ magreza acentuada. Os parâmetros de composição corporal mostraram um comprometimento na circunferência muscular do braço e, nas classificações pela área gordurosa do braço e área muscular do braço, 43,5% apresentavam baixa reserva de gordura e 69% eram desnutridos ou abaixo da média, respectivamente. Ao associar o genótipo ao fenótipo dos indivíduos estudados, os genes SHOC2, RAF1 e KRAS eram os que apresentavam os valores médios mais baixos de estatura e os indivíduos com mutações no gene SHOC2, os menores valores de mediana de índice de massa corpórea Já os indivíduos com mutações no gene BRAF tiveram os maiores valores desta mediana. Houve uma diferença estatisticamente significante no escore-Z da dobra cutânea tricipital e na área gordurosa do braço entre BRAF e SHOC2 e no escore-Z da dobra cutânea tricipital entre RAF1 e SHOC2. O consumo energético e de macronutrientes dos indivíduos foi semelhante à referência de ingestão diária e ao da população brasileira e no nível de atividade física, 65,4% eram sedentários e irregularmente ativos. Encontrou-se somente um indivíduo com dificuldade importante na alimentação, necessitando de gastrostomia. CONCLUSÕES: A baixa estatura é frequente e mais pronunciada nos indivíduos com mutação nos genes SHOC2, RAF1 e KRAS. Diferindo da tendência da população mundial a apresentar uma alta prevalência de obesidade, a grande maioria dos indivíduos com RASopatias apresenta-se eutrófica ou com baixo peso/magreza. Na composição corpórea, há um acometimento do tecido muscular em todos os indivíduos estudados. A diminuição destas medidas não é explicada por uma baixa ingesta alimentar e nem por um aumento nas atividades físicas do grupo. É possível que os fatores genéticos, por um aumento da sinalização da via RAS-MAPK, confiram um perfil mais magro a estes indivíduos, por acometimento não apenas da gordura, mas especialmente da musculatura |
