"Estudo do gene PTPN11 em pacientes com a síndrome de Noonan e crianças com baixa estatura idiopática"

• Ano de defesa: 2005
• Autor(a) principal: Ferreira, Lize Vargas
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: BODY HEIGHT/genetics; CHILD; CRIANÇA; ESTATURA/genética; FOSFATASE PROTEÍNA-TIROSINA/genética; GROWTH HORMONE/therapeutic use; HORMÔNIO DO CRESCIMENTO/uso terapêutico; NOONAN SYNDROME/etiology; NOONAN SYNDROME/genetics; PROTEIN-TYROSINE-PHOSPHATASE/genetics; SÍNDROME DE NOONAN/etiologia; SÍNDROME DE NOONAN/genética
• Link de acesso: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-02092005-100524/

A síndrome de Noonan (SN), caracterizada por baixa estatura, aspectos dismórficos e cardiopatia congênita, foi associada ao gene PTPN11. Estudamos o PTPN11 em pacientes com SN, pais de portadores de mutação e crianças com baixa estatura idiopática (BEI) que apresentam estigmas sugestivos da SN, sem critérios suficientes para o diagnóstico. Encontramos mutações missense em heterozigoze no PTPN11 em 42,3% dos pacientes com SN. Não identificamos alterações nos pais de portadores de mutação no PTPN11 com fenótipo normal tampouco em crianças com BEI. A única diferença estatisticamente significante entre os grupos com e sem mutação foi a resposta em longo prazo ao hGH, melhor no grupo sem mutação