Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2016 |
| Autor(a) principal: |
Padovani, Carolina Rabello |
| Orientador(a): |
Não Informado pela instituição |
| Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
| Tipo de documento: |
Tese
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
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| Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
Não Informado pela instituição
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| Palavras-chave em Português: |
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| Link de acesso: |
http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/47/47133/tde-16092016-115521/
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Resumo: |
A síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante geneticamente heterogênea caracterizada por aspectos faciais distintos, atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizado, baixa estatura, defeitos cardíacos congênitos, pectus excavatum e pescoço alado. Mutações que alteram genes que codificam proteínas com atuação na via RAS-MAPK causam a síndrome de Noonan e têm sido bastante estudadas. No entanto, há poucas informações sobre o perfil cognitivo da síndrome de Noonan. Neste estudo, diferentes aspectos da cognição foram avaliados (inteligência, funções executivas e habilidade viso-construtiva) em um grupo de 28 pacientes com a síndrome de Noonan, incluindo crianças e adultos, por meio das Escalas Wechsler de Inteligência, pelo Teste Wisconsin de Classificação de Cartas e pelo Teste Figuras Complexas de Rey. Houve uma variação de QI entre 59 e 119, além de melhores resultados em pacientes com mutação no gene PTPN11. No domínio das funções executivas, pacientes tiveram pior desempenho em categorização e flexibilidade cognitiva, embora sem prejuízos em sustentação atencional. Os pacientes demonstraram importantes falhas no planejamento do ato motor no teste de viso-construção e melhores resultados no grupo de pacientes com mutação no gene SOS1. Apesar da eficiência intelectual relativamente intacta, pacientes com a síndrome de Noonan mostraram prejuízos significativos em outros domínios cognitivos, indicando que a avaliação neuropsicológica é importante no manejo clínico da síndrome e um valioso recurso em seu planejamento terapêutico |
