Aspectos clínicos e laboratoriais sugestivos de síndrome de DiGeorge em pacientes com cardiopatias congênitas conotruncais e CIV

• Ano de defesa: 2023
• Autor(a) principal: Araújo, Talita Vasconcelos Moura
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Cardiopatias congênitas; Chromosome deletion; Congenital heart disease; Deleção cromossômica; DiGeorge syndrome; Doenças da imunodeficiência primária; Primary immunodeficiency diseases; Síndrome de DiGeorge
• Link de acesso: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-08052023-151411/

A Síndrome de DiGeorge (SDG) é considerada uma das síndromes genéticas de microdeleção mais frequentes, afetando, aproximadamente, 1 em cada 4.000 ou 6.000 indivíduos e acometendo, igualmente, ambos os sexos. Resulta da migração anormal das células embrionárias da terceira e quarta bolsas faríngeas, levando à hipoplasia ou aplasia do timo, defeitos da paratireoide, da tireoide e do arco aórtico/fluxo de saída cardíaco, além de dismorfismos faciais. Aproximadamente 90% dos pacientes apresentam deleção heterozigótica no cromossomo 22q11.2. A tríade clássica da SDG é caracterizada por: hipoplasia do timo, hipocalcemia e cardiopatia conotruncal. No entanto, ocorre ampla variabilidade fenotípica, dificultando sua suspeição, tornando-a um desafio diagnóstico. As cardiopatias congênitas apresentam alta incidência em pacientes com SDG (65 a 76%), representando a manifestação mais precoce nos períodos fetal e neonatal. Aproximadamente 75% das crianças apresentam acometimento imunológico, podendo se manifestar como infecções recorrentes, autoimunidade, alergia e asma. Objetivo: Caracterizar as manifestações clínicas e alterações laboratoriais sugestivas de SDG em crianças com cardiopatias conotruncais e comunicação interventricular (CIV). Metodologia: Estudo transversal, observacional e descritivo. Resultados: Foram avaliados 60 pacientes, sendo 24 (40%) enquadrados como casos sugestivos para SDG. Constatou-se a seguinte diversidade clínica no grupo sugestivo de SDG: comorbidades (79%), imunodeficiência (79%), dismorfismo (67%), alterações do timo (50%), hipocalcemia (42%) e tríade clássica (17%). Conclusão: A frequência de pacientes com características clínicas e laboratoriais sugestivas de SDG foi de 40% na amostra de pacientes com cardiopatias conotruncais e CIV. O presente estudo destaca a importância de critérios clínicos para a triagem de casos suspeitos de SDG, possibilitando a confirmação precoce do diagnóstico.