Perfil neuropsicológico da síndrome de Turner: análise a partir do imprinting parental

• Ano de defesa: 2020
• Autor(a) principal: Santos Neto, Gérson Silva
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Cognitive neuroscience; Genetic of cognition; Genética da cognição; Genetics syndromes; Neurociência cognitiva; Neuropsicologia; Neuropsychology; Síndrome de Turner; Síndromes genéticas; Turner syndrome
• Link de acesso: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17163/tde-02122020-103009/

A síndrome de Turner (ST) é uma aneuploidia com incidência populacional estimada de 1:2.500-3.000 das meninas nascidas vivas, variando conforme o país no qual o levantamento for realizado, e que é decorrente de distúrbios estruturais, ou pela ausência, do segundo cromossomo sexual. Esta síndrome é caracterizada por grande variabilidade fenotípica, pode se manifestar desde a forma clássica (meninas com atraso no desenvolvimento puberal e do crescimento) até aquelas com poucos sinais dismórficos e que são quase indistinguíveis da população geral. Dentro destes aspectos também é possível identificar que a depender da origem parental do cromossomo X preservado podem existir diferentes fenótipos clínicos. Este trabalho buscou investigar os aspectos neuropsicológicos da ST e possíveis diferenças cognitivas decorrentes da origem do cromossomo sexual preservado. Para este fim foram realizadas sessões de avaliação neuropsicológica com instrumentos utilizados abrangendo diversos aspectos da cognição humana (aspectos intelectuais, mnésticos, linguísticos, visuoespaciais e atencionais). O processo de avaliação consistiu em dividir as participantes em 4 grupos, um composto por participantes com presença de mosaicismos 45X/46XX, um com participantes 45X (monossomia), este último foi subdivide em dois grupos a depender da origem parental do cromossomo sexual preservado herdado (X de origem paterna e X de origem maternal). Como resultado foi possível identificar que pessoas com a ST possuem um perfil neuropsicológicos característico e que há possíveis influências da origem parental do cromossomo sexual preservado no perfil cognitivo das pessoas diagnósticas com esta síndrome.