Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2004 |
| Autor(a) principal: |
Jung, Monica de Paula |
| Orientador(a): |
Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida |
| Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
| Tipo de documento: |
Dissertação
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Instituto Fernandes Figueira
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| Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
Não Informado pela instituição
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| Link de acesso: |
https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/3456
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Resumo: |
Objetivo traçar um painel atual, através da reconstituição narrativa de relatos médicos, sobre as pesquisas clínicas e genéticas acerca da síndrome de Turner. Para tal optou-se por uma pesquisa bibliográfica em um banco de dados,Medline, entre os anos 2000 e 2002 com enfoque para: as características clínicas semiológicas do diagnóstico precoce; as propostas atuais de diagnóstico citogenético/molecular; as opções de tratamento e as intercorrências clínicas. Este estudo também realizaou uma entrevista, aberta, com Dr. José Carlos Cabral de Almeida, com o objetivo de reconstruir o raciocínio empreendido pela equipe que publicou o artigo pioneiro desvendando a etiologia genética da síndrome de Turner. Além disto, apresenta quatro relatos de casos de pacientes tratadas no ambulatório de genética do Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione-IEDE.No que tange à pesquisa bibliográfica os trabalhos apontaram: a preocupação com o atraso no diagnóstico; a utilização das novas técnicas de pesquisa de mosaicismos crípticos; o uso consensual do hormônio do crescimento, porém ainda sendo discutidos sua dosagem, seu tempo de início e sua associação com outras medicações; e as incidências das doenças associadas como hipertensão arterial, diabetes mellitus e hipotiroidismo. A entrevista demonstrou que o raciocínio empreendido foi hipotético dedutivo, baseado na clínica da paciente e na visualização dos cromossomos através do estudo citogenético.Os relatos de casos mostraram que o tratamento utilizado no IEDE é condizente com a literatura mundial, concordando com a literatura consultada que aponta um retardo no diagnóstico destas pacientes. |
