Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2017 |
| Autor(a) principal: |
Cruz, Mariana Neiva |
| Orientador(a): |
Não Informado pela instituição |
| Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
| Tipo de documento: |
Dissertação
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
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| Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
Não Informado pela instituição
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| Palavras-chave em Português: |
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| Link de acesso: |
http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17160/tde-24042018-172820/
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Resumo: |
Entre as neuropatias periféricas hereditárias, a Doença de Charcot Marie Tooth (CMT) é a mais prevalente, sendo o Charcot Marie Tooth Lidado ao X tipo 1 (CMTX1) o segundo subtipo mais comum, causado por mutações no gene GJB1 e de herança ligada ao X. A sintomatologia de fraqueza, atrofia e alteração de sensibilidade progressiva, de padrão simétrico e distal é característica da CMT e, no CMTX1, o acometimento do sistema nervoso central pode estar associado ao quadro típico. Com relação à eletroneurofisiologia, há redução dos parâmetros de velocidade de condução nervosa, com prolongamento da latência de onda F. Não há terapias modificadoras do curso da doença, sendo importante acompanhamento multidiciplinar a fim de assistir as possíveis deformidades, dando mais conforto e otimização das atividades de vida diária dos pacientes. O objetivo do presente estudo é relatar casos diagnosticados como CMTX1 atendidos pelo ambulatório de Neurogenética do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (HCFMRP-USP) e comparar aos dados da literatura pertinente. Os critérios de inclusão foram idade no atendimento abaixo de 17 anos e 11 meses e confirmação do CMTX1 por exame genético molecular, com mutação em GJB1. Assim, foram encontradas quatro crianças, três do sexo feminino e uma do masculino, com idade variando de 3 a 17 anos, sendo que em dois deles foi observado atraso na marcha independente. Os sinais clínicos e eletroneuromiográficos observados foram concordantes com a literatura, exceto por não apresentarem sinais de acometimento do sistema norvoso central (SNC) associados. A presença de atraso na marcha e surgimento de casos precoces suscita a necessidade de protocolo adequado para crianças no primeiro e segundo anos de vida; 1. Anotar época de aparecimento e duração do movimento de levantar-se e postura ereta ou não do tronco ao se manter sentado. 2. Tipo do engatinhar. 3. Idade em meses no início de sentar e andar com e sem apoio. 4. Análise da funcionalidade manual, motricidade fina com auxílio de testes da especialidade em terapia ocupacional, desde os primeiros meses. 5. Tipo de marcha e época de início da marcha. 6. Reflexos fásicos - evolução - com atenção especial aos aquilianos, que são os mais precocemente acometidos. 7. Verificação de clônus de tornozelo, no sentido de detecção de sinais de espasticidade. Para crianças maiores de 3 anos de idade: 1. Início do uso de chinelo (capacidade de reter o chinelo nos pés - desenvolvimento da propriocepção). 2. Verificação do equilíbrio estático e dinâmico de acordo com Lefèvre (1972), nas faixas etárias de 3 a 7 anos. |
