Influência da gravidez sobre a neuropatia de pacientes com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A

• Ano de defesa: 2016
• Autor(a) principal: Leal, Rita de Cássia Carvalho
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Charcot-Marie Tooth disease; Doença de Charcot-Marie-Tooth; Gravidez; pregnancy
• Link de acesso: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17140/tde-26082016-155107/

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A), associada à duplicação do gene da proteína da mielina periférica 22(PMP22), é a neuropatia hereditária mais comum. Administração diária de progesterona a modelos animais desta doença resultou em progressão mais rápida da neuropatia. Algumas mulheres por ela afetadas desenvolveram piora neurológica durante suas gravidezes. O objetivo deste estudo foi avaliar a influência de gestações sobre a neuropatia de pacientes com CMT1A. Mulheres afetadas responderam questões sobre sinais e sintomas apresentados durante suas gravidezes presentes e passadas. Pontuações nas escalas CMTNS (Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score) e SF-36 (Short Form Health Survey - 36) e dados coletados de avaliações clínicas e eletrofisiológicas dessas pacientes, de mulheres que nunca tiveram filhos e de homens foram comparados. Seis pacientes foram prospectivamente avaliadas durante suas gestações. Cinquenta e uma mulheres responderam questões sobre 130 gravidezes. Vinte e nove delas relataram piora de seus sintomas neurológicos em 61 gravidezes: vinte e cinco, tiveram cãibras dolorosas, três, fraqueza progressiva, duas, ataxia sensitiva, oito referiram sintomas sensitivos positivos. Algumas dessas pacientes apresentaram mais de um tipo de sintomas. As comparações entre mulheres e homens mostraram diferenças significativas nos seguintes aspectos, com pior desempenho pelas mulheres: pontuação no item do CMTNS relacionado a sintomas de membros superiores, força de abdução dos primeiros e segundos quirodáctilos, força da flexão do quadril bilateralmente, pelo MRC (Medical Research Council), amplitude do CMAP (potencial de ação muscular composto) do nervo ulnar direito em millivolts. O SF-36 teve diferença significativa nos seguintes itens, também com piores pontuações pelas mulheres: limitações devido a problemas emocionais, estado geral de saúde, saúde mental, funcionamento social, dor e vitalidade. Quando realizado cotejo entre homens, mulheres com filhos e mulheres sem filhos, dados relativos a força dos abdutores curtos dos polegares direito e esquerdo, força da flexão do quadril bilateralmente, amplitude do CMAP do nervo ulnar direito e os mesmo itens do SF-36, exceto dor e estado geral de saúde, continuaram a ter diferença significativa entre homens e mulheres, mas não entre mulheres com filhos e mulheres sem filhos. Também não houve diferença entre os dados relativos a mulheres que tiveram piora na gravidez e mulheres que não referiram piora. Das seis pacientes avaliadas prospectivamente, cinco, com a duplicação do PMP22, apresentaram piora de algum aspecto de sua neuropatia, porem retornaram à sua condição clínica prévia à gravidez em períodos variáveis de tempo. Uma, que apresentava duas muatçoes, a duplicação 17p11.2-p12 e a mutação de ponto Ser72Leu, não teve qualquer alteração. Nesta casuística, embora tenham sido encontradas diferenças significativas entre os dois gêneros, e até entre homens e mulheres com filhos, não foi observada nenhuma diferença significativa entre mulheres que referiram piora na gravidez e as que não apresentaram. A gestação teve diferentes consequências sobre a neuropatia de pacientes avaliadas, prospectivamente, porem houve retorno às condições clínica anteriores à gravidez.