Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2022 |
| Autor(a) principal: |
Kelmann, Samantha Vernaschi |
| Orientador(a): |
Não Informado pela instituição |
| Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
| Tipo de documento: |
Tese
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
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| Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
Não Informado pela instituição
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| Palavras-chave em Português: |
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| Link de acesso: |
https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-25042023-154233/
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Resumo: |
Introdução: A epidermólise bolhosa (EB) é caracterizada por fragilidade cutânea e formação de bolhas. O diagnóstico é feito comumente por imunomapeamento envolvendo procedimento de biópsia cutânea. Recentemente, o estudo molecular tem se mostrado uma importante ferramenta para o diagnóstico preciso dessa doença. No Brasil, o acesso a esses métodos ainda é limitado. Objetivos: Descrever o quadro clínico dos pacientes com EB; Identificar as mutações dos genes envolvidos na EB e realizar aconselhamento genético; Correlacionar os achados histológicos e de imunomapeamento com estudos moleculares. Métodos: Os 67 pacientes (60 famílias) com EB foram avaliados clinicamente e realizados o sequenciamento completo de exoma de paciente e de seus pais. Resultados: Os resultados do estudo molecular 67 pacientes (M: 34 F: 33) foram classificados em: 47 pacientes com EB distrófica recessiva, 4 com EB distrófica dominante, 15 pacientes com EB simples e 1 paciente com EB juncional. Foram encontradas variantes novas não descritas na literatura: EB distrófica recessiva 10/86 variantes no COL7A1; EB distrófica dominante 3/4 variantes COL7A1; EB simples encontrou uma variante em homozigose no KRT5 e uma variante em homozigose PLEC. O resultado do imunomapeamento em comparação com estudo molecular foi discordante em 22% dos pacientes e inconclusivo em 15%. Na EB distrófica recessiva todos pacientes apresentavam o quadro clinico com acometimento cutâneo generalizado exceto em duas pacientes irmãs com lesões localizadas pré tibiais; tres pacientes apresentaram carcinoma espinocelular e dois faleceram durante o estudo. Na EB simples, pacientes com alteração no gene PLEC autossômicos recessivos tiveram quadros clínicos mais graves que alteração nos genes KRT5 e KRT14. Conclusão: Este estudo conseguiu analisar clinicamente e classificar de maneira precisa de todos os pacientes pelo estudo molecular, assim oferecer o aconselhamento genéticos adequado à família. Recomendamos o sequenciamento completo de exoma como método de escolha para o diagnóstico de EB |
