MICRODELEÇÕES DA REGIÃO AZF (YQ11) DE DESCENDENTES POR PATRILINHAGEM DE HOMENS INFÉRTEIS
| Ano de defesa: | 2008 |
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| Autor(a) principal: | |
| Orientador(a): | |
| Banca de defesa: | |
| Tipo de documento: | Dissertação |
| Tipo de acesso: | Acesso aberto |
| Idioma: | por |
| Instituição de defesa: |
Pontifícia Universidade Católica de Goiás
Ciências Humanas BR PUC Goiás Genética |
| Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
Não Informado pela instituição
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| Palavras-chave em Português: | |
| Link de acesso: | http://localhost:8080/tede/handle/tede/2416 |
Resumo: | A infertilidade masculina é considerada uma condição de difícil tratamento, o que ocorre pelo fato dela não ser uma entidade única, mas refletir uma variedade de diferentes condições patológicas, dificultando uma estratégia única de tratamento. Alterações estruturais no cromossomo Y têm sido o principal responsável pela infertilidade masculina. Nós investigamos 26 familiares de 13 pacientes portadores de infertilidade masculina que apresentaram deleções na região AZF. Na família 01, o pai e um irmão não apresentaram microdeleção. Entretanto um filho apresentou microdeleção em AZFa (sY84) e espermograma azoospérmico, mas o outro filho apresentou microdeleção em AZFa (sY84) e AZFb (sY127) e um espermograma normal. O pai da família 02, oligozoospérmico severo, apresentou microdeleção na região AZFa (sY84) e seu filho, gerado através da ICSI, também apresentou a mesma microdeleção. Nas outras famílias, apenas os homens com espermograma alterado apresentaram a microdeleção. Provavelmente, na família 01, o pai e o irmão sem microdeleção podem apresentar microdeleções em regiões anteriores ou posteriores àquela analisada. O tratamento com ICSI pode levar à transmissão vertical de microdeleções da região AZF e também pode ocasionar na expansão da mutação de novo . Este resultado reforça a necessidade de uma investigação de microdeleção do cromossomo Y em indivíduos candidatos a reprodução assistida, assim como um acompanhamento e aconselhamento genético. |