Estudo de associação entre genes do sistema dopaminérgico e esquizofrenia

• Ano de defesa: 2007
• Autor(a) principal: Cordeiro Junior, Quirino
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Alelos; Alleles; Case-control studies; Catechol O-methyltransferase; Catecol O-metiltransferase; Dopamine plasma membrane transport proteins; Esquizofrenia; Estudos de casos e controles; Proteínas da membrana plasmática de transporte de dopamina; Psychotic disorders; Receptores de dopamina D3; Receptores dopaminérgicos do tipo D2; Receptors dopamine D2; Receptors dopamine D3; Schizophrenia; Transtornos psicóticos
• Link de acesso: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5142/tde-24102007-140537/

Evidências de estudos genético-epidemiológicos têm demonstrado a existência de um fator de risco genético para o desenvolvimento da esquizofrenia. Na presente Tese, um total de 245 pacientes com esquizofrenia e 834 controles foi selecionado com o objetivo de investigar a diferença na distribuição de alelos e genótipos de seis polimorfismos de quatro diferentes genes do sistema dopaminérgico nesses dois grupos: 1. TaqI A1/A2 do DRD2 - rs1800497; 2. -141C (Ins/Del) do DRD2 - rs1799732; 3. Ser-9-Gly do DRD3 - rs6280; 4. VNTR da região 3´ não-codificadora do SLC6A3; 5. A1343G do SLC6A3 - rs6347; 6. A/G da região 3´ não-codificadora do COMT - rs165599. Os resultados mostraram associação dos polimorfismos -141C (Ins/Del) do DRD2 (rs1799732) e A1343G do SLC6A3 (rs6347) com esquizofrenia na amostra investigada.